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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es una malformación cardíaca congénita no sindrómica y poco frecuente caracterizada por la presencia de un anillo fibroso único con dos orificios de apertura en el ventrículo izqui...

Códigos

CIE Q238 Orphanet 95474
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una anomalía conotruncal poco frecuente en la cual, tanto la aorta como la arteria pulmonar se originan, ya sea en su totalidad o predominantemente, en el ventrículo morfológica...

Códigos

CIE Q201 Orphanet 3426
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La doble salida ventricular izquierda (DOLV) es una malformación cardíaca extremadamente rara en la cual tanto la aorta como la arteria pulmonar surgen, ya sea en su totalidad o pr...

Códigos

CIE Q202 Orphanet 3427
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por dolor facial persistente, poco localizado y, por lo general, intenso que no presenta características de una neuralgia...

Códigos

CIE G501 Orphanet 398147
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

DPAGT1-CDG

No ministerio

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por hipotonía, convulsiones intratables, retraso en el desarrollo, microcefalia e hipocinesia fetal grave. También pue...

Códigos

CIE E778 Orphanet 86309
Actualización
29/05/2026