Saltar al contenido

Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Ministerio

Es una distrofia muscular genética poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular rápidamente progresivas debido a la degeneración del músculo esquelético, liso y ca...

Códigos

CIE G710 OMIM 310200 Orphanet 98896 Ministerio 748
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un grupo de distrofias musculares progresivas, genéticas y poco frecuentes, que incluyen la distrofia muscular de Duchenne (DMD), la distrofia muscular de Becker (DMB) y una for...

Códigos

CIE G710 OMIM 300376 Orphanet 262 Ministerio 743
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una enfermedad neuromuscular caracterizada por debilidad muscular y atrofia, con contracturas articulares de inicio precoz y miocardiopatía. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE G710 OMIM 181350 Orphanet 261 Ministerio 744
Actualización
29/05/2026
Ministerio

La distrofia muscular óculo-gastrointestinal es una enfermedad neuromuscular de herencia autosómica recesiva extremadamente poco frecuente, caracterizada por manifestaciones ocular...

Códigos

CIE G710 OMIM 277320 Orphanet 1876 Ministerio 746
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una miopatía progresiva poco frecuente de inicio en la edad adulta, que se caracteriza por ptosis palpebral progresiva, oftalmoplejia, disfagia, disartria y debilidad proximal d...

Códigos

CIE G710 OMIM 164300 Orphanet 270 Ministerio 747
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Distrofia muscular progresiva

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 206644
Actualización
29/05/2026