Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
DPM1-CDG
Los síndromes CDG (defectos congénitos de la glicosilación) son un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan a la síntesis de glicoproteínas. El síndrome CDG tipo Ie es...
Códigos
CIE E778
OMIM 608799
Orphanet 79322
Ministerio 1643
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
DPM3-CDG
El trastorno congénito de la glicosilación tipo 1o (CDG-Io) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en el único caso registrado, se...
Códigos
CIE E778
Orphanet 263494
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Dracunculiasis
La dracunculiasis (enfermedad del gusano de Guinea) es una enfermedad tropical desatendida (ETD) caracterizada por lesiones cutáneas dolorosas con sensación de ardor de las que eme...
Códigos
CIE B72
Orphanet 231
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Drenaje venoso pulmonar anómalo parcial congénito
Es una forma de retorno venoso pulmonar congénito en el que una o algunas venas pulmonares drenan en la aurícula derecha o en alguno de sus afluentes, en lugar de hacerlo en la aur...
Códigos
CIE Q263
Orphanet 99124
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Drusen familiar
Es una distrofia macular genética poco frecuente que se caracteriza por la presencia de pequeños depósitos de material extracelular de color blanquecino-amarillento debajo del epit...
Códigos
CIE H355
Orphanet 75376
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ductopenia idiopática
Es una enfermedad poco frecuente de las vías biliares caracterizada por la pérdida de los conductos biliares interlobulillares que produce colestasis crónica sin causa conocida. La...
Códigos
CIE K838
Orphanet 480512
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ductus arterioso persistente familiar
El ductus arterioso persistente familiar, es una anomalía congénita no sindrómica, genética y poco frecuente de las grandes arterias. Está caracterizado por la presencia de un cond...
Códigos
CIE Q258
Orphanet 466729
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación caudal
Es una anomalía poco frecuente del desarrollo en la que las estructuras derivadas de la cloaca embrionaria y la notocorda están duplicadas en extensiones variables. (INSERM; ORPHAN...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 1756
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación de la glándula hipofisaria
Es un trastorno poco frecuente de malformación cerebral en la línea media que se caracteriza por tallos y/o glándulas pituitarias duplicadas dentro de la silla duplicada. Los afect...
Códigos
CIE Q892
Orphanet 314621
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación de la uretra
Es una anomalía genitourinaria congénita y poco frecuente que abarca un amplio espectro de variantes anatómicas en las que la uretra está duplicada parcial o totalmente. Puede perm...
Códigos
CIE Q647
Orphanet 237
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación del esófago
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 91357
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación entérica
La duplicación digestiva es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por masas quísticas, esféricas o tubulares (comunicantes o no con la luz), localizada...
Códigos
CIE Q458
Orphanet 238
- Actualización
- 29/05/2026