Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Duplicación entérica toraco abdominal
La duplicación entérica toracoabdominal es una malformación sindrómica intestinal poco frecuente caracterizada por una o múltiples lesiones quísticas, a menudo tubulares y con pare...
Códigos
CIE Q434
Orphanet 1759
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación intersticial 10q
Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 10. Está caracterizada por retraso en el desarrollo de le...
Códigos
CIE Q923
Orphanet 1695
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación intersticial 13q
La trisomía 13q no distal es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del segmento proximal del brazo largo del cromosoma 13, con un fenotipo...
Códigos
CIE Q923
Orphanet 1702
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación intersticial 9q
La trisomía intersticial 9q es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 9, con un fenotipo muy variable...
Códigos
CIE Q923
Orphanet 96112
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación ocular unilateral
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q158
Orphanet 3374
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 1
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 264431
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 10
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 262776
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 11
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 262785
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 262794
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 17
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 262803
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 19
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 447985
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 2
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 262698
- Actualización
- 29/05/2026