Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Enfermedad cerebral de pequeños vasos asociada al gen HTRA1
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 482072
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad CLN1
Está enfermedad se describe en Ceroidolipofuscinosis neuronal (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 228329
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad CLN10
Está enfermedad se describe en Ceroidolipofuscinosis neuronal (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 228337
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad CLN11
Está enfermedad se describe en Ceroidolipofuscinosis neuronal del adulto (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 314629
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad CLN13
Está enfermedad se describe en Ceroidolipofuscinosis neuronal (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 352709
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad CLN2
Está enfermedad se describe en Ceroidolipofuscinosis neuronal (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 228349
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad CLN3
Está enfermedad se describe en Ceroidolipofuscinosis neuronal juvenil (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 228346
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad CLN4A
Está enfermedad se describe en Ceroidolipofuscinosis neuronal del adulto (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 228340
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad CLN4B
Está enfermedad se describe en Ceroidolipofuscinosis neuronal del adulto (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 228343
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad CLN5
Está enfermedad se describe en Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tardía (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 228360
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad CLN6
Está enfermedad se describe en Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tardía (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 228363
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad CLN7
Está enfermedad se describe en Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tardía (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 228366
- Actualización
- 29/05/2026