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Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
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Con código ministerio
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11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
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Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno
El déficit de enzima desramificante del glucógeno (GDE) o enfermedad de almacenamiento del glucógeno tipo 3 (GSD 3), es una forma de enfermedad de almacenamiento del glucógeno cara...
Códigos
CIE E740
Orphanet 366
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante, forma combinada
Está enfermedad se describe en Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E740
Orphanet 308684
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante, forma neuromuscu
Está enfermedad se describe en Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E740
Orphanet 308655
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno
La deficiencia de enzima ramificante del glucógeno (GBE) (enfermedad de Andersen o amilopectinosis), o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 4 (GSD 4), es una forma rar...
Códigos
CIE E740
OMIM 263570
Orphanet 367
Ministerio 529
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular
La deficiencia de fosfofructocinasa muscular (PFK) (enfermedad de Tauri), o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 7 (GSD7), es una forma rara de enfermedad de almacenam...
Códigos
CIE E740
OMIM 232800
Orphanet 371
Ministerio 531
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato mutasa
Es una miopatía metabólica poco frecuente caracterizada por calambres musculares inducidos por el ejercicio, mioglobinuria y presencia de agregados tubulares en la biopsia muscular...
Códigos
CIE E740
Orphanet 97234
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1
Es un error innato del metabolismo poco frecuente caracterizado por combinaciones variables de anemia hemolítica no esferocítica, miopatía y diversas anomalías del sistema nervioso...
Códigos
CIE E740
OMIM 300653
Orphanet 713
Ministerio 532
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglucomutasa
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a PGM1-CDG (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E778
Orphanet 711
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa
Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) por déficit de fosforilasa quinasa (PhK) es un grupo de errores congénitos del metabolismo del glucógeno clínica y genéticamen...
Códigos
Orphanet 370
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno (GSD) por déficit de fosforilasa quinasa hepática (PhK) es un error innato del metabolismo del glucógeno caracterizado por hepatomegali...
Códigos
CIE E740
Orphanet 264580
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática y muscular
Es un error congénito benigno del metabolismo del glucógeno. Es la forma más leve de las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) por déficit de PhK (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E740
Orphanet 79240
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa (PhK) muscular es un error congénito benigno del metabolismo del glucógeno, caracterizada por la int...
Códigos
CIE E740
OMIM 300559
Orphanet 715
Ministerio 789
- Actualización
- 29/05/2026