Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Enfermedad cutánea rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 89826
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Addison
Es un trastorno endocrino poco frecuente y crónico debido a una destrucción autoinmune de la corteza suprarrenal que propicia un déficit de glucocorticoides y mineralocorticoides....
Códigos
CIE E271
Orphanet 85138
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Alexander
Es un trastorno neurodegenerativo de los astrocitos poco frecuente que comprende dos formas clínicas: enfermedad de Alexander (AxD) tipo I y tipo II manifestándose con diversos gra...
Códigos
CIE E752
OMIM 203450
Orphanet 58
Ministerio 788
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Alexander tipo 1
Es una astrocitopatía y la forma más grave y habitual de la enfermedad de Alexander (AxD). Se presenta antes de los 4 años de edad y se caracteriza por convulsiones, megalencefalia...
Códigos
CIE E752
Orphanet 363717
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Alexander tipo 2
Es una astrocitopatía y una forma de la enfermedad de Alexander (AxD) caracterizada por ataxia, síntomas bulbares, paraparesia espástica, mioclonía palatina y síntomas neurovegetat...
Códigos
CIE E752
Orphanet 363722
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de ácido siálico libre, forma infantil
Está enfermedad se describe en Enfermedad de depósito de ácido siálico libre (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E778
Orphanet 309324
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE E740
Orphanet 79201
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 15 es una enfermedad de almacenamiento de glucógeno genética extremadamente poco frecuente (se ha registrado en un solo paciente h...
Códigos
CIE E740
Orphanet 263297
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía hipertrófica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 217572
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno lisosomal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 309337
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de aldolasa A
Es una enfermedad de almacenamiento de glucógeno muy poco frecuente caracterizada por anemia hemolítica asociada en ocasiones a miopatía y/o déficit intelectual. La miopatía puede...
Códigos
CIE E740
Orphanet 57
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de beta-enolasa muscular
El déficit de beta-enolasa muscular es un trastorno de la glucólisis, descrito en un solo paciente hasta la fecha, que se caracteriza clínicamente por intolerancia al ejercicio y m...
Códigos
CIE E740
Orphanet 99849
- Actualización
- 29/05/2026