Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Enfermedad autosómica recesiva con queratodermia palmoplantar difusa como característica principal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 307804
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad autosómica recesiva con queratodermia palmoplantar focal como característica principal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98357
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad BENTA
Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por el inicio en la infancia de linfadenopatía generalizada, esplenomegalia y linfocitosis, con una expansión policlo...
Códigos
CIE D818
Orphanet 464336
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad CADINS
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D818
Orphanet 619972
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad cardíaca quirúrgica rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 97965
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad cardíaca rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 97929
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad celíaca refractaria
Es una enfermedad intestinal poco frecuente caracterizada por síntomas y signos de enfermedad celíaca, persistentes o recurrentes, a pesar de llevar una dieta estricta sin gluten d...
Códigos
CIE K900
Orphanet 398063
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad central core
La enfermedad central core o de cuerpos centrales (CCD; por sus siglas en inglés) es un trastorno neuromuscular hereditario caracterizado por la presencia de cuerpos centrales en b...
Códigos
CIE G712
Orphanet 597
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1
Es una enfermedad cerebral de pequeño vaso de origen genético poco frecuente caracterizada por accidentes isquémicos subcorticales asociados a deterioro cognitivo y trastorno de la...
Códigos
CIE I678
Orphanet 482077
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad cerebral de pequeños vasos asociada a los genes COL4A1 o COL4A2
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 477759
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad cerebral de pequeños vasos asociada a los genes COL4A1 o COL4A2 con tendencia hemorrágica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 477765
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad cerebral de pequeños vasos asociada a los genes COL4A1 o COL4A2 con tendencia isquémica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 477762
- Actualización
- 29/05/2026