Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Enfermedad CLN8
Está enfermedad se describe en Ceroidolipofuscinosis neuronal (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 228354
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad CLN9
Está enfermedad se describe en Ceroidolipofuscinosis neuronal juvenil (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 228357
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto
Es una enfermedad por almacenamiento de glucógeno del adulto que se caracteriza por la disfunción progresiva de la motoneurona superior e inferior, vejiga neurógena progresiva y di...
Códigos
CIE E740
Orphanet 206583
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad con queratodermia palmoplantar difusa como característica principal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 307711
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad con queratodermia palmoplantar focal como característica principal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 307871
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad con queratodermia palmoplantar punctata como característica principal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 308023
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad corticosuprarrenal micronodular aislada
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 647782
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad corticosuprarrenal nodular pigmentada primaria aislada
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 647772
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad craneofacial con una posible catarata
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98650
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad cromosómica con sobrecrecimiento
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 93461
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad crónica de injerto contra hospedador
Está enfermedad se describe en Enfermedad de injerto contra hospedador (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE T860
Orphanet 99921
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad crónica por berilio
Es una neumoconiosis caracterizada por inflamación granulomatosa que se produce en individuos que desarrollan sensibilización al berilio (BeS; por sus siglas en inglés), una respue...
Códigos
CIE J632
Orphanet 133
- Actualización
- 29/05/2026