Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El ganglioneuroblastoma es un tipo poco frecuente de tumor neuroectodérmico primitivo (PNET; consulte este término), que afecta casi exclusivamente a bebés y niños menores de 10 años de edad. Por lo general se localiza en el mediastino post...

Es un tumor poco frecuente de tejido neuroepitelial, benigno y bien diferenciado con origen en la cresta neural, que surge en el sistema nervioso simpático y está compuesto por células ganglionares y células estromales de Schwann. Puede apa...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La gangliosidosis GM1 es un trastorno por almacenamiento lisosomal poco común caracterizado bioquímicamente por una actividad deficiente de la beta-galactosidasa y clínicamente por una amplia gama de rasgos neuroviscerales, oftalmológicos y...

La gangliosidosis GM1 tipo 1 es una forma infantil grave de gangliosidosis GM1 (consulte este término) con manifestaciones neurológicas y sistémicas variables. (INSERM; ORPHANET)

La gangliosidosis GM1 tipo 2 es una forma clínicamente variable de la gangliosidosis GM1 (consulte este término) de aparición en la infancia o la niñez, caracterizado por un desarrollo inicial normal y una regresión psicomotora entre los si...

La gangliosidos GM1 tipo 3 es una forma adulta, crónica y leve de gangliosidosis GM1 (consulte este término), caracterizada por su aparición generalmente durante la infancia o adolescencia y por una disfunción cerebelosa. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno genético grave y extremadamente poco frecuente caracterizado por un deterioro neurológico progresivo debido a un déficit del activador de gangliósidos. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad gastroenterológica poco frecuente caracterizada por el hallazgo histopatológico de un engrosamiento de la capa de colágeno gástrica subepitelial (> 10 µm) asociado a un infiltrado inflamatorio en la lámina propia. Los paci...

Es una enfermedad gastrointestinal benigna rara caracterizada por la presencia de manifestaciones gastrointestinales anómalas e inespecíficas asociadas con la infiltración eosinofílica del aparato gastrointestinal, y que pueden afectar a di...

Es una enfermedad gastroesofágica idiopática poco frecuente caracterizada por retraso del vaciamiento gástrico en ausencia de obstrucción mecánica de la salida gástrica. Los pacientes presentan síntomas que incluyen náuseas, vómitos, sacied...