Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Enfermedad del tejido conectivo asociada al gen EMILIN-1
Es una enfermedad poco frecuente con neuropatía periférica hereditaria que se caracteriza por neuropatía sensitivo-motora o motora distal de las extremidades inferiores con debilid...
Códigos
CIE G608
Orphanet 485418
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad del tejido conectivo por deficiencia de lisil hidroxilasa-3
La enfermedad del tejido conectivo por deficiencia de lisil hidroxilasa-3 es una enfermedad genética poco frecuente, causada por la falta de actividad de la lisil hidrolasa 3 (LH3)...
Códigos
CIE M358
Orphanet 300284
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad del tejido conjuntivo hereditaria rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 619249
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad del tejido subcutáneo
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79382
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina
Es una enfermedad neurometabólica de inicio en la lactancia, caracterizada por distonía, parkinsonismo, incapacidad para caminar, disfunción autonómica, retraso en el desarrollo y...
Códigos
CIE G258
Orphanet 352649
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad dentocutánea con una posible catarata
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98649
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad endocrina genética del crecimiento
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 156643
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad endocrina rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 97978
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad eosinofílica gastrointestinal primaria
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 402029
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad epidérmica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79353
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad epidérmica génetica sin clasificar
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79360
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad gastroenterológica rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 97935
- Actualización
- 29/05/2026