Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Enfermedad del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79197
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad del metabolismo de los carbohidratos
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79161
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad del metabolismo del glicerol
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79179
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad del metabolismo energético
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79200
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad del metabolismo peptídico
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79187
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad del metabolismo y transporte de aminas biogénicas
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79214
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad del músculo esquelético
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98472
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad del ojo de pez
La enfermedad del ojo de pez (FED) es una forma genética del déficit de LCAT (lecitina-colesterol-acil-transferasa) (consulte este término) caracterizado clínicamente por opacidade...
Códigos
CIE E786
Orphanet 79292
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad del pulmón de granjero
La enfermedad del pulmón de granjero es la principal forma de neumonitis por hipersensibilidad ocupacional (consulte este término) causada por la inhalación crónica de microorganis...
Códigos
CIE J670
Orphanet 99906
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante tipo 1 con esclerosis tuberosa
Es un síndrome poco frecuente de genes contiguos que implica una deleción parcial del cromosoma 16 y caracterizado por poliquistosis renal grave de aparición temprana con diversas...
Códigos
CIE Q612
OMIM 600273
Orphanet 88924
Ministerio 862
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad del riñon quistico medular, autosomica recesiva
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q611
OMIM En revisión
Orphanet 96248
Ministerio 863
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad del ritmo cardíaco no genética
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 218439
- Actualización
- 29/05/2026