Saltar al contenido

Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es una forma de la enfermedad de von Willebrand (EVW) caracterizada por un trastorno hemorrágico asociado a un déficit cuantitativo parcial del factor Willebrand (FvW) plasmático q...

Códigos

CIE D680 Orphanet 166078
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma de la enfermedad de von Willebrand (EVW) caracterizada por un trastorno hemorrágico asociado a una deficiencia cualitativa y anomalías funcionales del factor von Wille...

Códigos

CIE D680 Orphanet 166081
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un subtipo de la enfermedad de von Willebrand de tipo 2 caracterizado por un trastorno hemorrágico asociado a una disminución de la afinidad del factor Willebrand (FvW) por las...

Códigos

CIE D680 Orphanet 166084
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un subtipo de la enfermedad de von Willebrand de tipo 2 que se caracteriza por un trastorno hemorrágico asociado a un aumento de la afinidad del factor de Willebrand (FvW) por l...

Códigos

CIE D680 Orphanet 166087
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un subtipo de la enfermedad de von Willebrand de tipo 2 que se caracteriza por un trastorno hemorrágico asociado a la disminución de la afinidad del factor Willebrand (FvW) por...

Códigos

CIE D680 Orphanet 166090
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un subtipo de la enfermedad de von Willebrand (EvW) de tipo 2 caracterizado por un trastorno hemorrágico asociado a una marcada disminución de la afinidad del factor Willebrand...

Códigos

CIE D680 Orphanet 166093
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma de la enfermedad de von Willebrand (EVW) caracterizada por un trastorno hemorrágico asociado a una ausencia total o casi total del factor von Willebrand (FVW) en los c...

Códigos

CIE D680 Orphanet 166096
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enfermedad de Wagner

No ministerio

Es una vitreorretinopatía hereditaria poco frecuente caracterizada por un vítreo anómalo asociado a miopía, cataratas, atrofia coriorretiniana y desprendimiento de retina periféric...

Códigos

CIE H355 Orphanet 898
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enfermedad de Whipple

Ministerio

Es un trastorno infeccioso crónico poco frecuente en el que prácticamente todos los sistemas orgánicos pueden ser invadidos por una bacteria en forma de bastón, Tropheryma whipplei...

Códigos

CIE M148* OMIM En revisión Orphanet 3452 Ministerio 859
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enfermedad de Wilson

Ministerio

Es un trastorno genético y poco frecuente del metabolismo del cobre que debuta con manifestaciones hepáticas, neurológicas, psiquiátricas u oftalmológicas inespecíficas debido a la...

Códigos

CIE E830 OMIM 277900 Orphanet 905 Ministerio 860
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enfermedad de Wolman

Ministerio

Es una forma grave de deficiencia de lipasa ácida lisosomal caracterizada por un acúmulo de lípidos rápidamente progresivo en órganos y tejidos. La enfermedad debuta en el período...

Códigos

CIE E755 OMIM 278000 Orphanet 75233 Ministerio 861
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una anomalía aislada benigna del tallo piloso que, por lo general, se presenta después de los 2 años de edad y afecta al cuero cabelludo o muy raramente al pelo de la barba, axi...

Códigos

CIE Q841 Orphanet 169
Actualización
29/05/2026