Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Enfermedad genital externa o interna no malformativa
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 180199
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad ginecológica y obstétrica rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 96344
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad glomerular
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 93548
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad glomerular de origen genético
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 183586
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad granulomatosa crónica
Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente que afecta principalmente a los fagocitos, y se caracteriza por una elevada susceptibilidad a las infecciones fúngicas y bacteriana...
Códigos
CIE D71
OMIM 233670 233690 233700 233710 306400 613960
Orphanet 379
Ministerio 864
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad hematológica asociada con una neuropatía periférica adquirida
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 209016
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad hematológica rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 97992
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad hemolítica neonatal con aloinmunización Kell
Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por la transferencia de aloanticuerpos maternos contra antígenos del sistema Kell que, a través de la barrera placentari...
Códigos
CIE P558
Orphanet 275944
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad hemolítica por aloinmunización materno-fetal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 275938
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad hemorrágica por una mutación Pittsburgh en alfa 1-antitripsina
Es un trastorno genético por defecto constitucional del factor de coagulación poco frecuente, caracterizado por una tendencia a la hemorragia de gravedad variable, debida al cambio...
Códigos
CIE D688
OMIM En revisión
Orphanet 178396
Ministerio 865
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad hepática parenquimatosa genética
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 156604
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad hepática parenquimatosa rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 101939
- Actualización
- 29/05/2026