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Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
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11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
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Enfermedad huérfana
Anemia diseritropoyética congénita
El término anemia diseritropoyética congénita (ADC) engloba un grupo heterogéneo de trastornos hematológicos de la eritropoyesis tardía con anormalidades en los eritrocitos, que ti...
Códigos
CIE D644
OMIM En revisión
Orphanet 85
Ministerio 92
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia diseritropoyética congénita tipo I
La anemia eritropoyética congénita de tipo I (ADC I) es un trastorno hematológico de la eritropoyesis caracterizado por anemia macrocítica de moderada a grave, ocasionalmente asoci...
Códigos
CIE D644
Orphanet 98869
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia diseritropoyética congénita tipo II
La anemia diseritropoyética de tipo II (ADC II) es el tipo más frecuente de ADC (ver este término), y se caracteriza por anemia, ictericia y esplenomegalia; a menudo provoca sobrec...
Códigos
CIE D644
Orphanet 98873
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia diseritropoyética congénita tipo III
La anemia diseritropoyética congénita de tipo III (ADC III) es una forma rara de ADC (ver este término) caracterizada por diseritropoyesis con grandes eritroblastos multinucleados...
Códigos
CIE D644
Orphanet 98870
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia diseritropoyética congénita tipo IV
La anemia diseritropoyética congénita de tipo IV (ADC IV) es una forma de ADC (ver este término) descubierta recientemente que se caracteriza por una eritropoyesis y una hemólisis...
Códigos
CIE D644
Orphanet 293825
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia diseritropoyética constitucional
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 293830
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia diseritropoyética ligada al cromosoma X con plaquetas anómalas y neutropenia
Es un trastorno de anemia diseritropoyética constitucional poco frecuente, que se caracteriza por anemia de moderada a grave sin trombocitopenia, grados variables de neutropenia ,...
Códigos
CIE D644
Orphanet 363727
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia falciforme
Es una forma grave de la enfermedad de células falciformes (ECF) causada por el gen de la hemoglobina falciforme (HbS) en homocigosis y que se manifiesta de forma aguda con anemia...
Códigos
CIE D570
OMIM 603903
Orphanet 232
Ministerio 751
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia falciforme asociada a otra anomalía de la hemoglobina
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 251355
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia hemolítica adquirida rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 182047
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia hemolítica autoinmune
Es un trastorno autoinmune en el que varios tipos de autoanticuerpos están dirigidos directamente contra los glóbulos rojos lo que acorta su supervivencia provocando una anemia hem...
Códigos
Orphanet 98375
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia hemolítica autoinmune con autoanticuerpos fríos
La anemia hemolítica autoinmune con autoanticuerpos (AAC) frios comprende dos tipos de anemia hemolítica autoinmune (AIHA) definidos por la presencia de AACs fríos (activos a tempe...
Códigos
Orphanet 228312
- Actualización
- 29/05/2026