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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Amiloidosis ATTRV30M

#3604

La polineuropatía amiloide familiar (FAP) o polineuropatía amiloide transtiretina (TTR) es una neuropatía progresiva sensitivo-motora autonómica que aparece en la edad adulta. La p...

CIE E851 OMIM 105210
Orphanet
85447
Ministerio
1410
Actualización
29/05/2026
#8668

Es una amiloidosis cutánea primaria poco frecuente caracterizada por hiperpigmentación macular o reticular con lesiones hipo- e hiperpigmentadas guttata o en gotas de distribución...

CIE E854+
Orphanet
319635
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Amiloidosis cutánea nodular

#5660

La amiloidosis nodular cutánea localizada primaria (PLCNA) es la forma menos frecuente de la amiloidosis cutánea primaria (consulte este término), una enfermedad de la piel con acu...

CIE E854+
Orphanet
137810
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Amiloidosis cutánea primaria

#5659

La amiloidosis cutánea hace referencia a una variedad de enfermedades de la piel que se caracterizan histológicamente por la acumulación extracelular de depósitos amiloides en la d...

Orphanet
137807
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una amiloidosis cutánea primaria poco frecuente caracterizada por la aparición familiar de liquen y/o amiloidosis macular debido a la degeneración fibrilar y la apoptosis de que...

CIE E854+
Orphanet
353220
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Amiloidosis hereditaria

#9635

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
444116
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Amiloidosis ITM2B

#9556

Es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente caracterizada por demencia progresiva y ataxia, angiopatía amiloide cerebral generalizada y depósitos parenquimatosos de amiloide...

CIE E854+
Orphanet
439254
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Amiloidosis liquenoide

#2779

El liquen amiloide es una forma crónica poco frecuente de amiloidosis cutánea (consulte este término), una enfermedad de la piel por acumulación de depósitos amiloides en la dermis...

CIE E854+
Orphanet
49804
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Amiloidosis macular

#5661

La amiloidosis macular (MA) es una forma crónica poco frecuente de amiloidosis cutánea (consulte este término), una enfermedad de la piel por acumulación de depósitos amiloides en...

CIE E854+
Orphanet
137814
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026