Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
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11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Anemia hemolítica autoinmune inducida por fármacos
La anemia hemolítica autoinmune inducida por medicamentos es un tipo de anemia hemolítica autoinmune (AIHA; consulte este término), que ocurre como reacción a medicamentos, y que p...
Códigos
CIE D590
Orphanet 90037
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia hemolítica autoinmune neonatal
Es una enfermedad autoinmune neonatal secundaria, muy poco frecuente, caracterizada por la aparición de anemia hemolítica en el período neonatal asociada a positividad de la prueba...
Códigos
CIE D591
Orphanet 398109
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia hemolítica autoinmune tipo mixto
La anemia hemolítica autoinmune (AHAI) tipo mixto o bifásica es un tipo de anemia hemolítica autoinmune (AIHA; véase este término) caracterizada por la presencia de autoanticuerpos...
Códigos
CIE D591
Orphanet 90036
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia hemolítica constitucional por acantocitosis
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98366
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia hemolítica constitucional rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 182043
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia hemolítica constitucional rara por una anomalía de la membrana eritrocitaria
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98364
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia hemolítica constitucional rara por una anomalía enzimática
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98369
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia hemolítica no esferocítica por deficiencia de hexoquinasa
Es un tipo de anemia caracterizada por hemólisis grave de inicio en el lactante. Hasta la fecha, se ha descrito en un total de diecisiete familias. La transmisión es autosómica rec...
Códigos
CIE D552
OMIM 235700
Orphanet 90031
Ministerio 98
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia hemolítica por anomalías de las enzimas glicolíticas
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE D552
Orphanet 98372
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia hemolítica por anomalías en el metabolismo de la vías de la hexosa monofosfato y glutation
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98370
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia hemolítica por deficiencia de adenilato quinasa
La anemia hemolítica debida a la deficiencia de adenilato quinasa, es una anemia hemolítica poco frecuente debida a un trastorno del metabolismo de los nucleótidos en los eritrocit...
Códigos
CIE D553
OMIM 612631
Orphanet 86817
Ministerio 95
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia hemolítica por deficiencia de difosfoglicerato mutasa
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D552
Orphanet 714
- Actualización
- 29/05/2026