Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Anemia hemolítica por deficiencia de glucosa fosfato isomerasa
La deficiencia de fosfatoglucosa isomerasa (GPI, en inglés) es una eritroenzimopatía caracterizada por una anemia hemolítica no esferocítica crónica. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D552
OMIM 613470
Orphanet 712
Ministerio 96
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia hemolítica por deficiencia de glutatión reductasa
La anemia hemolítica debida a la deficiencia de glutatión reductasa (GR) está caracterizada por una ausencia casi completa de actividad de la GR en los eritrocitos. (INSERM; ORPHAN...
Códigos
CIE D551
OMIM En revisión
Orphanet 90030
Ministerio 97
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia hemolítica por deficiencia de pirimidina 5 nucleotidasa
Es una anemia hemolítica, hereditaria y poco frecuente, debida a un trastorno del metabolismo de nucleótidos eritrocitarios. Está caracterizada por anemia hemolítica de leve a mode...
Códigos
CIE D553
Orphanet 35120
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia hemolítica por deficiencia de piruvato quinasa de los glóbulos rojos
Es un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo eritrocitario que obedece a una deficiencia de la enzima piruvatocinasa (PK). Se caracteriza por anemia hemolítica no esf...
Códigos
CIE D552
OMIM 266200
Orphanet 766
Ministerio 93
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia hemolítica por sobreproducción de adenosina deaminasa en eritrocitos
La anemia hemolítica por sobreproducción de adenosina deaminasa en eritrocitos es una enfermedad genética hematológica poco frecuente caracterizada por anemia hemolítica crónica le...
Códigos
CIE D553
Orphanet 99138
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia hemolítica por trastorno del metabolismo nucleotídico de los eritrocitos
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE D553
Orphanet 98374
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia hemolítica rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98363
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia megaloblástica constitucional con enfermedad neurológica grave
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D528
Orphanet 319651
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia megaloblástica constitucional independiente de la vitamina B12 o del folato
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98415
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia megaloblástica constitucional por trastorno del metabolismo de la vitamina B12
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98396
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia megaloblástica constitucional por trastornos en el metabolismo del folato
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98408
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro
Es una anemia microcítica hipocrómica congénita con sobrecarga progresiva de hierro en hígado asociada, paradójicamente, a niveles de ferritina sérica de normales a moderadamente e...
Códigos
CIE D508
OMIM 206100
Orphanet 83642
Ministerio 99
- Actualización
- 29/05/2026