Enfermedad huérfana Anemia hemolítica por deficiencia de glucosa fosfato isomerasa #632 La deficiencia de fosfatoglucosa isomerasa (GPI, en inglés) es una eritroenzimopatía caracterizada por una anemia hemolítica no esferocítica crónica. (INSERM; ORPHANET) CIE D552 OMIM 613470 Orphanet 712 Ministerio 96 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anemia hemolítica por deficiencia de glutatión reductasa #3741 La anemia hemolítica debida a la deficiencia de glutatión reductasa (GR) está caracterizada por una ausencia casi completa de actividad de la GR en los eritrocitos. (INSERM; ORPHAN... CIE D551 OMIM En revisión Orphanet 90030 Ministerio 97 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anemia hemolítica por deficiencia de pirimidina 5 nucleotidasa #2662 Es una anemia hemolítica, hereditaria y poco frecuente, debida a un trastorno del metabolismo de nucleótidos eritrocitarios. Está caracterizada por anemia hemolítica de leve a mode... CIE D553 Orphanet 35120 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anemia hemolítica por deficiencia de piruvato quinasa de los glóbulos rojos #685 Es un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo eritrocitario que obedece a una deficiencia de la enzima piruvatocinasa (PK). Se caracteriza por anemia hemolítica no esf... CIE D552 OMIM 266200 Orphanet 766 Ministerio 93 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anemia hemolítica por sobreproducción de adenosina deaminasa en eritrocitos #5143 La anemia hemolítica por sobreproducción de adenosina deaminasa en eritrocitos es una enfermedad genética hematológica poco frecuente caracterizada por anemia hemolítica crónica le... CIE D553 Orphanet 99138 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anemia hemolítica por trastorno del metabolismo nucleotídico de los eritrocitos #4645 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE D553 Orphanet 98374 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anemia hemolítica rara #4638 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98363 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anemia megaloblástica constitucional con enfermedad neurológica grave #8671 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D528 Orphanet 319651 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anemia megaloblástica constitucional independiente de la vitamina B12 o del folato #4649 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98415 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anemia megaloblástica constitucional por trastorno del metabolismo de la vitamina B12 #4647 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98396 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anemia megaloblástica constitucional por trastornos en el metabolismo del folato #4648 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98408 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro #3495 Es una anemia microcítica hipocrómica congénita con sobrecarga progresiva de hierro en hígado asociada, paradójicamente, a niveles de ferritina sérica de normales a moderadamente e... CIE D508 OMIM 206100 Orphanet 83642 Ministerio 99 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico