Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Amiloidosis sistémica primaria
Está enfermedad se describe en Amiloidosis AL (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E850
Orphanet 314701
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Amiloidosis sistémica PrP
Es un trastorno neurológico autosómico dominante poco frecuente causado por mutaciones truncantes del gen de la proteína priónica PRNP (20p13), que resultan en la deposición de pro...
Códigos
CIE G608
Orphanet 397606
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Amiloidosis variante ABeta2M
Es una forma poco frecuente de amiloidosis caracterizada por el acúmulo y el depósito visceral extenso de la variante no-amiloidogénica de la beta2-microglobulina que conduce a dis...
Códigos
CIE E851
Orphanet 314652
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aminoaciduria dicarboxílica
La hiperaminoaciduria dicarboxílica se caracteriza por una hipoglucemia de aparición infantil e hiperprolinemia, asociada en algunos casos, con déficit intelectual. (INSERM; ORPHAN...
Códigos
CIE E720
Orphanet 2195
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Amioplasia congénita
Es un síndrome de artrogriposis esporádica poco frecuente caracterizado por múltiples contracturas congénitas que se presentan siguiendo un patrón muy específico. Es típicamente si...
Códigos
CIE Q688
Orphanet 488586
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Amiotrofia neurálgica
Es un trastorno poco frecuente del sistema nervioso periférico caracterizado por la repentina aparición de un dolor intenso en el miembro superior seguido de una debilidad y atrofi...
Códigos
CIE G545
OMIM 162100
Orphanet 2901
Ministerio 1851
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anadisplasia metafisaria
Es una forma poco frecuente de displasia metafisaria caracterizada por talla baja, acortamiento rizomiélico de extremidades y una leve deformidad en varo de las piernas que se hace...
Códigos
CIE Q785
OMIM 602111 613073
Orphanet 1040
Ministerio 88
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Analbuminemia congénita
La analbuminemia congénita (AAC) se caracteriza por la reducción drástica o ausencia de la circulación de albúmina sérica humana (ASH). (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE R770
OMIM 616000
Orphanet 86816
Ministerio 89
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia aplásica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 182040
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia aplásica adquirida rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 164823
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia aplásica aislada hereditaria
Es una anemia aplásica constitucional, genética y poco frecuente, caracterizado por grave pancitopenia en sangre periférica e hipoplasia medular en varios individuos de una misma f...
Códigos
CIE D610
Orphanet 397692
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anemia aplásica constitucional rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE D610
Orphanet 68383
- Actualización
- 29/05/2026