Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por el agrandamiento anómalo de los ventrículos cerebrales debido a una alteración en la circulación del líquido cefalorraquídeo. Se inicia en el periodo intraute...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La hidropesia fetal es una enfermedad fetal grave y de difícil diagnóstico y manejo que se define normalmente como la acumulación excesiva de líquido fetal en los compartimentos extravasculares fetales y las cavidades del cuerpo que se mani...

Es una forma grave de alfa-talasemia que en su mayoría es letal y se asocia con un pronóstico desfavorable a largo plazo y a transfusiones de por vida en los supervivientes. Se caracteriza por la aparición fetal de edema generalizado, derra...

La hidropesía fetal inmunitaria (HFI), una forma de HF (ver este término) describe la excesiva acumulación de líquido fetal en los compartimentos fetales extravasculares y en las cavidades corporales a causa de la incompatibilidad con el fa...

Es un linfedema primario poco frecuente caracterizado por un fenotipo linfático altamente variable que va desde grave hidropesía fetal linfática, que puede ocasionar el fallecimiento perinatal o remitir completamente y tornarse asintomático...

La hidropesía fetal no inmunitaria (HFNI), una forma de HF (ver este término), es una enfermedad fetal grave que se define como la excesiva acumulación de líquido fetal en los compartimentos fetales extravasculares y en las cavidades corpor...

Es un trastorno de origen genético y poco frecuente del metabolismo del triptófano caracterizado por la excreción urinaria masiva de ácido xanturénico (AX), 3-hidroxiquinurenina y quinurenina y un aumento de la concentración plasmática de A...

Es una complicación grave aunque poco frecuente que se produce en el tercer trimestre del embarazo o en el inicio del periodo postparto. Constituye un riesgo para la mortalidad perinatal y materna, y se caracteriza por ictericia e increment...

Es una parasitosis cosmopolita causada por infección por una tenia de la familia Hymenolepididae, conocida más comúnmente como Hymenolepis nana, y que se ha descrito en todo el mundo, aunque más frecuentemente en países tropicales y subtrop...

Es un trastorno genético y poco común de anomalías de la pigmentación de la piel, caracterizado por lesiones hiperpigmentadas progresivas, difusas, parcialmente manchadas , que se entremezclan con múltiples manchas café con leche, máculas h...

Es un trastorno genético del metabolismo de la pirimidina, poco frecuente, caracterizado por un aumento de los niveles séricos de beta-alanina y un fenotipo grave que incluye hipotonía, malestar general, convulsiones, distrés respiratorio,...

Es un trastorno del metabolismo de las purinas poco frecuente ligado al cromosoma X asociado con hiperuricemia e hiperuricosuria, e integrado por dos formas: una forma grave de inicio temprano caracterizada por gota, urolitiasis y anomalías...

Es una forma grave de hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato (PRPP) sintetasa, un trastorno del metabolismo de las purinas ligado al cromosoma X caracterizado por hiperuricemia e hiperuricosuria de inicio temprano, y que se manifiest...

Es una forma leve de hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato (PRPP) sintetasa, un trastorno del metabolismo de las purinas ligado al cromosoma X que se caracteriza por hiperuricemia e hiperuricosuria de debut en la adolescencia o en l...