Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Enfermedad por depósito de cadenas pesadas y ligeras
Es una enfermedad poco frecuente por depósito de inmunoglobulina monoclonal no amiloide que se caracteriza por la secreción de cadenas ligeras y pesadas anómalas, que se depositan...
Códigos
CIE D898
Orphanet 93557
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad por depósito de lípidos
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79204
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad por depósito de lípidos con ictiosis
Es un tipo de enfermedad por almacenamiento de lípidos neutros caracterizada por la acumulación de vacuolas lipídicas en los leucocitos (la denominada anomalía de Jordan que se obs...
Códigos
CIE E755
Orphanet 98907
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad por depósito de lípidos neutros
El término de enfermedad por depósito de lípidos neutros (NLSD; del inglés: Neutral Lipid Storage Disease), se refiere a un grupo de enfermedades caracterizado por un déficit en la...
Códigos
CIE E755
OMIM En revisión
Orphanet 165
Ministerio 873
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad por depósito no amiloides de inmunoglobulinas monoclonales
Es una enfermedad glomerular secundaria poco frecuente caracterizada por proteinuria, disproteinemia, síndrome nefrótico y glomerulopatía nodular que progresa a insuficiencia renal...
Códigos
CIE D898
Orphanet 86861
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad por el virus de Nipah
La enfermedad por el virus Nipah, causada por el virus Nipah, es una enfermedad zoonótica recientemente descubierta que se caracteriza por fiebre, síntomas constitucionales y encef...
Códigos
CIE A988
Orphanet 99825
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad por el virus de Zika
Es una enfermedad emergente transmitida por el mosquito Aedes portador del virus. Se caracteriza por un curso clínico que puede ser asintomático o leve acompañado de fiebre, conjun...
Códigos
CIE A925
Orphanet 448237
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad por inhalación de ántrax
Es una infección sistémica aguda poco frecuente causada por la inhalación de esporas de Bacillus anthracis (por ejemplo, a través de productos animales infectados, bioterrorismo) y...
Códigos
CIE A221
Orphanet 247257
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad por priones humanos adquirida
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 576360
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad por priones humanos esporádica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 576356
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad por priones humanos hereditaria
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 280400
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad priónica familiar similar a Alzheimer
Es una forma extremadamente poco frecuente de enfermedad priónica caracterizada por los síntomas neuropatológicos de la enfermedad de Alzheimer, incluyendo deterioro de la memoria...
Códigos
CIE A818
Orphanet 280397
- Actualización
- 29/05/2026