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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Enfermedad neurometabólica

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 68385
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enfermedad neuromuscular

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 68381
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 183497
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 649017
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad retiniana ligada al cromosoma X recesiva caracterizada por hipopigmentación de fondo de ojo, disminución de la agudeza visual, nistagmo, astigmatismo, miopía axia...

Códigos

CIE H355 Orphanet 178333
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enfermedad odontológica rara

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 98026
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad ocular inflamatoria poco frecuente caracterizada por linfocitos IgG4 - inmunopositivos e infiltrado de plasmocitos, y por fibrosis colagenosa en el tejido afectad...

Códigos

CIE H051 Orphanet 449563
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enfermedad ósea rara

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 93419
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 98036
Actualización
29/05/2026