Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Enfermedad priónica humana
Es un grupo de enfermedades neurodegenerativas poco frecuentes que se caracterizan por el acúmulo de priones, variantes anómalas de la proteína priónica celular, principalmente en...
Códigos
CIE A810 A811 A818 A819
OMIM En revisión
Orphanet 56970
Ministerio 785
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad pulmonar intersticial
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 182095
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad pulmonar intersticial asociada a la exposición a fármacos o radiación
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE J702
Orphanet 264978
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad pulmonar intersticial de la infancia y del adulto
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 264757
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad pulmonar intersticial específica de la infancia
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 264656
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad pulmonar intersticial específica del adulto
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 264735
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad pulmonar intersticial específica del lactante
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 264694
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad pulmonar intersticial genética
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 264992
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia de ABCA3
Es una enfermedad respiratoria, genética y poco frecuente, caracterizada por un pronóstico clínico variable que fluctúa desde un síndrome de distress respiratorio fatal en el perío...
Códigos
CIE J848
Orphanet 440402
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia de SP-C
Es una enfermedad pulmonar intersticial de base genética poco frecuente, caracterizada por una enfermedad pulmonar difusa de fenotipo variable que va desde insuficiencia respirator...
Códigos
CIE J848
Orphanet 440392
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad pulmonar intersticial por exposición
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 264984
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad pulmonar intersticial primaria de la infancia y del adulto
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 264762
- Actualización
- 29/05/2026