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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Enfermedad peroxisomal

Ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

CIE E713 OMIM En revisión Orphanet 68373 Ministerio 584
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 225686
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno poco frecuente de los gránulos plaquetarios caracterizado por sangrado de moderado a grave después de un traumatismo, cirugía o intervención obstétrica, equimosis f...

Códigos

CIE D691 Orphanet 220436
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La enfermedad poliquística hepática aislada (PCLD) es un trastorno genético que se caracteriza por la aparición de numerosos quistes por todo el hígado y que en la mayoría de los c...

Códigos

CIE Q446 Orphanet 2924
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una forma de deficiencia de lipasa ácida lisosomal caracterizada por el acúmulo progresivo de ésteres de colesterol y triglicéridos en tejidos y órganos, que se presenta típicam...

Códigos

CIE E755 OMIM 278000 Orphanet 75234 Ministerio 872
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una enfermedad infecciosa poco frecuente, causada por la bacteria Gram-negativa Bartonella henselae, que se transmite a los humanos a través de un rasguño o mordedura de un gato...

Códigos

CIE A281 OMIM En revisión Orphanet 50839 Ministerio 151
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad poco frecuente por depósito de inmunoglobulina monoclonal no amiloide caracterizada por el depósito de cadenas ligeras anómalas de inmunoglobulina en los riñones,...

Códigos

CIE D898 Orphanet 93558
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad poco frecuente por depósito de inmunoglobulina monoclonal no amiloide caracterizada por la producción de inmunoglobulinas monoclonales con cadenas pesadas truncad...

Códigos

CIE D898 Orphanet 93556
Actualización
29/05/2026