Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una forma grave de hipofosfatasia, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por raquitismo infantil sin elevación de la actividad de la fosfatasa alcalina sérica (ALP) y una gran diversidad de manifestaciones clínicas asociadas...

Es una forma de hipofosfatasia (HPP) de origen genético y poco frecuente, caracterizada por una mineralización ósea in utero notablemente reducida debido a la disminución de la actividad de la fosfatasa alcalina (ALP) sérica, causando morti...

Es una forma muy poco frecuente de hipofosfatasia caracterizada por manifestaciones esqueléticas prenatales (acortamiento y arqueamiento de las extremidades), que remiten lentamente de manera espontánea, que pueden derivar más tarde en form...

Es una enfermedad renal tubular, poco frecuente y de origen genético, caracterizada por pérdida de fosfato en el túbulo proximal que resulta en hipercalciuria y urolitiasis recurrente y/o osteoporosis. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno renal hereditario poco frecuente de pérdida urinaria de fosfato caracterizado por hipofosfatemia, raquitismo y/u osteomalacia, así como por disminución del crecimiento. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por un retraso de la maduración de la producción de inmunoglobulinas, que lleva a una prolongación de la hipogammaglobulinemia fisiológica del período neonatal más allá de los s...

Está enfermedad se describe en Hipoglosia/aglosia aislada congénita (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación poco frecuente de la cabeza y el cuello caracterizada por la ausencia congénita total (aglosia) o parcial (hipoglosia) de lengua. Los pacientes presentan dificultades respiratorias y en la alimentación, así como retraso...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal es una enfermedad endocrina, genética y poco frecuente caracterizada por macrosomía neonatal, crecimiento asimétrico excesivo (que se manifiesta típicamente como hemihipertrofia iz...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una deficiencia hormonal hipofisaria poco frecuente y de origen genético que se caracteriza por el déficit de hormona liberadora de gonadotropina (Gonadotropin Releasing Hormone, GnRH) con niveles bajos de esteroides sexuales asociados a...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.