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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Es un angioedema hereditario poco frecuente caracterizado por episodios potencialmente mortales de edema subcutáneo y/o submucoso sin urticaria, asociados a la deficiencia del inhi...

CIE D841
Orphanet
528623
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Angioedema hereditario tipo 1

#5389

Es una forma de angioedema hereditario caracterizado por un edema agudo en los tejidos subcutáneos, las vísceras y/o la vía aérea superior. (INSERM; ORPHANET)

CIE D841 OMIM 106100
Orphanet
100050
Ministerio
363
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Angioedema hereditario tipo 2

#5390

El angioedema hereditario tipo 2 (AEH 2) es una forma de angioedema hereditario (consulte este término) caracterizado por un edema agudo en los tejidos subcutáneos, las vísceras y/...

CIE D841
Orphanet
100051
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Angioedema no histamínico

#591

Es una enfermedad caracterizada por la aparición recurrente y transitoria de edemas subcutáneos y/o de la submucosa, que provocan inflamación y dolor abdominal. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
658
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un tumor vascular poco frecuente caracterizado por una placa o nódulo cutáneo asintomático, de crecimiento lento, mal definido, que afecta principalmente a las extremidades y en...

CIE D481
Orphanet
458768
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#8040

Es un tumor fibrovascular poco frecuente y benigno, aunque localmente agresivo, que se origina en la pared posterolateral de la nasofaringe. Afecta principalmente a varones jóvenes...

CIE D106
Orphanet
289596
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Angiolipomatosis familiar

#6520

Es un trastorno del tejido subcutáneo, genético y poco frecuente, caracterizado por la presencia de unos tumores subcutáneos benignos, generalmente múltiples, compuestos por tejido...

CIE D179
Orphanet
199279
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Angioma en racimo

#911

Es un tumor vascular poco frecuente que puede ser congénito o adquirido (aparece antes de los 5 años de edad) con una proliferación angiomatosa lenta. (INSERM; ORPHANET)

CIE D180 OMIM 607859
Orphanet
1063
Ministerio
106
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Angioma laringotraqueal

#5684

Es un tumor vascular benigno poco frecuente caracterizado por un crecimiento rápido después del nacimiento (seguido de una regresión parcial espontánea con el transcurso de los año...

CIE D180
Orphanet
137935
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026