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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Es una anomalía vascular poco frecuente que se caracteriza por una dilatación de la arteria carótida común o interna superior al 150% del diámetro normal del vaso. Las lesiones de...

CIE I720
Orphanet
494424
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#905

Es una malformación cardíaca congénita poco frecuente de uno o más senos aórticos consistentes en una dilatación que suele ser asintomática mientras no se rompa. En caso de rotura,...

CIE Q254
Orphanet
1054
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Aneurisma del septo auricular

#5120

Es una malformación cardíaca congénita no sindrómica poco frecuente caracterizada por un desplazamiento anómalo del tabique interauricular hacia la aurícula derecha o izquierda, o...

CIE Q211
Orphanet
99107
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5106

El aneurisma del tabique interventricular es una malformación cardíaca congénita no-sindrómica poco frecuente que se caracteriza por la presencia de un aneurisma congénito de la po...

CIE Q210
Orphanet
99092
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Angioedema adquirido

#3893

Es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la aparición recurrente y transitoria de edemas subcutáneos y/o submucosos que provocan inflamación y/o dolor abdominal debido a...

CIE T783 OMIM 300909
Orphanet
91385
Ministerio
104
Actualización
29/05/2026

Es un angioedema no histamínico poco frecuente,caracterizado por episodios potencialmente mortales de edema de los tejidos subcutáneos y/o de las mucosas sin urticaria, causados po...

CIE D841
Orphanet
528663
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Angioedema adquirido tipo 1

#5393

Es un tipo de angioedema adquirido (AEA) caracterizado por un edema agudo en los tejidos subcutáneos, las vísceras y/o las vías aéreas superiores. (INSERM; ORPHANET)

CIE T783
Orphanet
100056
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Angioedema adquirido tipo 2

#5392

Es un tipo de angioedema adquirido (AEA) caracterizado por un edema agudo en los tejidos subcutáneos, las vísceras y/o las vías aéreas superiores. (INSERM; ORPHANET)

CIE T783
Orphanet
100055
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Angioedema hereditario

#3892

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética caracterizada por la ocurrencia de edemas submucosos y/o subcutáneos transitorios y recurrentes resultando en dolor y/o i...

CIE D841 OMIM 106100 610618
Orphanet
91378
Ministerio
105
Actualización
29/05/2026
#10272

Es un angioedema hereditario poco frecuente caracterizado por episodios potencialmente mortales de edema subcutáneo y/o submucoso sin urticaria y con niveles y función del inhibido...

CIE T783
Orphanet
528647
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026