Enfermedad huérfana Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X y ataxia espinocerebelosa #2089 Es una forma de anemia sideroblástica hereditaria, muy poco frecuente, caracterizada por anemia leve o moderada (con hipocromía y microcitosis) y ataxia espinocerebelosa, de inicio... CIE D640 OMIM 301310 Orphanet 2802 Ministerio 101 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anencefalia aislada #10377 Está enfermedad se describe en Anencefalia/exencefalia aislada (INSERM; ORPHANET) CIE Q000 Orphanet 563609 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anencefalia/exencefalia aislada #901 Es un defecto del tubo neural. Esta malformación se caracteriza por la ausencia total o parcial de la bóveda craneal y de la piel que la recubre, con ausencia de cerebro o reducció... CIE Q048 OMIM 206500 Orphanet 1048 Ministerio 102 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anendocrinosis entérica #3491 Es una enfermedad genética gastroenterológica muy poco frecuente, caracterizada por diarrea malabsortiva grave (requiere nutrición parenteral y desaparece con el ayuno) debida a la... CIE P783 OMIM 610370 Orphanet 83620 Ministerio 593 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anestesia congénita del nervio trigémino #7010 La anestesia trigeminal congénita es un trastorno neuro-oftalmológico poco frecuente caracterizado por una deficiencia sensorial congénita que afecta a todos o a algunos de los com... CIE G508 Orphanet 231013 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anetodermia familiar #6965 Es una enfermedad cutánea genética muy poco frecuente caracterizada por la pérdida de tejido elástico dérmico que ocasiona áreas localizadas de piel laxa en la que existe una histo... CIE L908 Orphanet 228277 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Anetodermia primaria #6964 Es una enfermedad cutánea poco frecuente caracterizada por la pérdida de tejido elastico dérmico en ausencia de una causa subyacente, ocasionando áreas localizadas de piel flácida.... CIE L901 Orphanet 228272 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aneurisma aórtico torácico y disección aórtica familiar #3894 El aneurisma y disección aórtica torácica familiar es una enfermedad vascular genética poco frecuente, que se caracteriza por la recurrencia familiar de aneurisma aórtico torácico,... CIE I712 Orphanet 91387 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aneurisma cerebral sacular familiar #7025 Es una malformación neurovascular de origen genético y poco frecuente caracterizada por una dilatación en forma de saco de las arterias cerebrales debido a un debilitamiento de la... CIE I671 Orphanet 231160 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aneurisma congénito de la arteria coronaria #4248 El aneurisma congénito de la arteria coronaria, es una malformación congénita poco frecuente de la arteria coronaria definida como una dilatación superior a 1,5 veces el tamaño nor... CIE Q245 Orphanet 95491 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aneurisma congénito del ductus arterioso persistente #5090 Es una anomalía congénita poco frecuente del ductus arterial caracterizada por una dilatación sacular del ductus arterioso. A menudo es asintomático o se presenta poco después del... CIE Q258 Orphanet 99072 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aneurisma congénito ventricular izquierdo #906 Es una malformación cardíaca congénita poco frecuente no sindrómica caracterizada por una protuberancia de la pared ventricular izquierda, conectada al ventrículo izquierdo por un... CIE Q248 Orphanet 1055 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico