Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El meduloblastoma desmoplásico/nodular es una variante histológica del meduloblastoma (consulte este término), una neoplasia embrionaria. Se localiza a menudo en uno de los hemisferios cerebelosos, dándose con mayor frecuencia en adultos y...

El meduloepitelioma del sistema nervioso central es un tumor neuroectodérmico primitivo poco frecuente caracterizado por patrones papilares, tubulares y trabeculares de neuroepitelio neoplásico, mimetizando el tubo neural embrionario, más c...

El meduloepitelioma intraocular es un tumor ocular poco frecuente caracterizado por una masa quística de color blanco, gris o amarillo que deriva del neuroectodermo primitivo, del epitelio no pigmentado del cuerpo ciliar u, ocasionalmente,...

Es una malformación renal poco frecuente caracterizada por una dilatación no obstructiva de los cálices renales, así como por un número de cálices aumentado (12-20), con una pelvis renal, uréter y vejiga, normales. Puede ser uni- o bilatera...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una malformación no sindrómica y poco frecuente de la fosa posterior caracterizada por una cisterna magna superior a 15 mm de longitud, 5 mm de altura y 20 mm de anchura (o más de 10 mm en el feto) asociada a un vermis cerebeloso normal...

Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por un agrandamiento cerebral anómalo acompañado de una medida del perímetro cefálico elevada, evidente al nacimiento o que se desarrolla durante los primeros año...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una malformación cerebral poco frecuente caracterizada por un crecimiento excesivo de la totalidad o parte de un hemisferio cerebral, a menudo con displasia o disgenesia cortical grave ipsilateral, hipertrofia de la sustancia blanca y di...

La megalocórnea aislada congénita es un defecto genético, no sindrómico, del desarrollo del segmento anterior del ojo, caracterizado por aumento bilateral del diámetro corneal (> 12,5 mm) y por una cámara ocular anterior profunda, sin aumen...

Es un trastorno oftálmico poco frecuente caracterizado por un disco óptico anormalmente grande (más de 2,1 mm de diámetro). La anomalía suele ser bilateral con una configuración normal del disco por lo demás. Por lo general se asocia con un...

El megauréter congénito primario (MCP) es una condición idiopática en la que la vejiga y la salida de la vejiga son normales, pero el uréter está dilatado en algún grado. El MCP puede ser obstructivo, refluyente, o no obstructivo y no reflu...

Está enfermedad se describe en Megauréter congénito primario (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Megauréter congénito primario (INSERM; ORPHANET)