Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Infertilidad masculina rara por un trastorno endocrino testicular
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 399685
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Infertilidad masculina rara por un trastorno suprarrenal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 399584
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Infertilidad masculina rara por un trastorno suprarrenal de origen genético
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 399994
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Infertilidad rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98047
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Infiltración linfocítica cutánea de Jessner
La infiltración linfocítica cutánea de Jessner (ILCJ) es una enfermedad cutánea benigna crónica caracterizada por la presencia de pápulas o de placas eritematosas no escamosas en c...
Códigos
CIE L986
Orphanet 33314
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Infundibulo-neurohipofisitis
La infundibulo-neurohipofisitis es una deficiencia de hormona pituitaria adquirida y poco frecuente, un tipo de hipofisitis primaria caracterizada por inflamación de la hipófisis p...
Códigos
CIE E236
Orphanet 238305
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Iniencefalia
La iniencefalia es una forma rara de anomalía del tubo neural, en la que se asocian una malformación de la unión cervico-occipital y una malformación del sistema nervioso central....
Códigos
CIE Q002
Orphanet 63259
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Iniencefalia abierta
Está enfermedad se describe en Iniencefalia (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q002
Orphanet 268363
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Iniencefalia cerrada
Está enfermedad se describe en Iniencefalia (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q002
Orphanet 268366
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia adquirida
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 310050
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia asociada a enfermedad linfoproliferativa
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98290
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia asociada al gen FADD
Es una enfermedad inmunológica genética y poco frecuente descrita en una única familia consanguínea Pakistaní con varios miembros afectados. Se manifiesta con graves infecciones ba...
Códigos
CIE D898
OMIM 613759
Orphanet 306550
Ministerio 416
- Actualización
- 29/05/2026