Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de IKK2
La inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de IKK2 es una forma de inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por la presencia de infecciones ba...
Códigos
CIE D812
OMIM 615592
Orphanet 397787
Ministerio 427
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de LAT
Es una inmunodeficiencia combinada grave poco frecuente caracterizada por linfopenia de células T y ausencia de respuestas proliferativas en las células T, con recuentos normales d...
Códigos
CIE D812
Orphanet 504523
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de LCK
Es una inmunodeficiencia combinada de células T y B muy poco frecuente caracterizada por fallo de medro, diarrea grave, infecciones oportunistas y anomalías en la diferenciación y...
Códigos
CIE D811
OMIM 615758
Orphanet 280142
Ministerio 436
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada grave T-B-
La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) T-B- es un grupo de trastornos monogénicos de inmunodeficiencia primaria poco frecuentes, que se caracteriza por una falta de linfocitos...
Códigos
CIE D811
Orphanet 317419
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada grave T-B+
La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) T-B+ es un grupo de trastornos monogénicos de inmunodeficiencia primaria poco frecuentes, que se caracteriza por una falta de linfocitos...
Códigos
CIE D812
Orphanet 317416
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D812
OMIM 610163
Orphanet 169160
Ministerio 391
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de cadena gamma
La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) por déficit de cadena gamma, también denominada IDCG X1, es una forma de IDCG (consulte este término) caracterizada por infecciones grav...
Códigos
CIE D812
Orphanet 276
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de CD45
Es una inmunodeficiencia combinada grave T-B+ poco frecuente caracterizada por una disminución marcada del número de células T y un número normal o aumentado de células B y células...
Códigos
CIE D812
OMIM 608971
Orphanet 169157
Ministerio 394
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de IL-7Ralpha
Es una inmunodeficiencia combinada grave T-B+ poco frecuente caracterizada por una disminución marcada del número de células T y un número normal o incrementado de células B y célu...
Códigos
CIE D812
OMIM 608971
Orphanet 169154
Ministerio 431
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de JAK3
La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) T- B+ por déficit de JAK3 es una forma de IDCG (consulte este término), caracterizada por infecciones graves y recurrentes, asociadas a...
Códigos
CIE D812
OMIM 600802
Orphanet 35078
Ministerio 434
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada grave T+ B+
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 397802
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada grave una deficiencia de CTPS1
Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente debida a la alteración de la capacidad de las células T y B de proliferar en respuesta a la activación mediada por el receptor anti...
Códigos
CIE D812
Orphanet 420573
- Actualización
- 29/05/2026