Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada no grave
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 480549
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARMIL2
Es una enfermedad poco frecuente de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia caracterizada por la aparición en la lactancia o en la infancia de un fenotipo variable que inc...
Códigos
CIE D823
Orphanet 542301
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD27
Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por unos trastornos linfoproliferativos desencadenados por el virus de Epstein-Barr (VEB), tales...
Códigos
CIE D479
OMIM 613011
Orphanet 238505
Ministerio 433
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD3gamma
Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por linfopenia parcial de células T (en particular células CD8+ citotóxicas) y expresión disminui...
Códigos
CIE D812
OMIM 615607
Orphanet 169082
Ministerio 388
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD70
Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la susceptibilidad a los trastornos asociados al virus de Epstein-Barr (VEB) (trastornos linf...
Códigos
CIE D823
Orphanet 538958
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK8
La inmunodeficiencia combinada (CID) por déficit de DOCK8 (dedicator of cytokinesis 8 protein) es una forma de inmunodeficiencia de linfocitos T y B caracterizada por infecciones v...
Códigos
CIE D811
OMIM 243700
Orphanet 217390
Ministerio 410
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de FCHO1
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 647804
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de IL21R
Es un trastorno de inmunodeficiencia adquirida poco frecuente caracterizado por la aparición de susceptibilidad a infecciones oportunistas diseminadas (en particular, infección mic...
Códigos
CIE D818
OMIM 615207
Orphanet 357329
Ministerio 430
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ITK
Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por susceptibilidad al desarrollo de trastornos linfoproliferativos asociados al virus de Epstein...
Códigos
CIE D823
Orphanet 538963
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de LRBA
Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por el inicio temprano de infecciones respiratorias recurrentes y una combinación variable de trastornos...
Códigos
CIE D818
Orphanet 445018
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MALT1
La inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MALT1 es una forma de inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del crecimiento, infeccione...
Códigos
CIE D818
OMIM 615468
Orphanet 397964
Ministerio 441
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de moesina
Es una inmunodeficiencia combinada de células T y B poco frecuente caracterizada por el inicio en la infancia de infecciones recurrentes por bacterias y por el virus varicela-zóste...
Códigos
CIE D818
Orphanet 504530
- Actualización
- 29/05/2026