Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada con anomalías facio-óculo-esqueléticas
Es una inmunodeficiencia combinada muy poco frecuente caracterizada por inmunodeficiencia primaria que se manifiesta con infecciones bacterianas, virales y fúngicas recurrentes, as...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 221139
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada con granulomatosis
Es una enfermedad por inmunodeficiencia combinada no grave, genética y poco frecuente, caracterizada por inmunodeficiencia (que se manifiesta con infecciones virales y bacterianas...
Códigos
CIE D811
OMIM 233650
Orphanet 157949
Ministerio 466
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada de células B y T
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE D81
Orphanet 101972
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada grave
La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) engloba un grupo de inmunodeficiencias primarias monogénicas poco frecuentes caracterizadas por la falta de linfocitos T periféricos fun...
Códigos
Orphanet 183660
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia completa de RAG1/2
La inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia completa de RAG1/2 es un trastorno genético de inmunodeficiencia combinada grave T-B poco frecuente, debido a mutaciones nulas...
Códigos
CIE D811
Orphanet 331206
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa
La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG, ver término) por déficit de adenosina desaminasa (ADA) es una forma de IDCG caracterizada por una linfopenia profunda y niveles muy bajo...
Códigos
CIE D813
OMIM 102700
Orphanet 277
Ministerio 1081
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de CARD11
La inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de CARD11 es una inmunodeficiencia combinada de células T y B poco frecuente, caracterizada por valores normales de linfocitos...
Códigos
CIE D812
OMIM 615206
Orphanet 357237
Ministerio 380
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de CORO1A
Es una inmunodeficiencia combinada grave T-B+ poco frecuente caracterizada por niveles profundamente reducidos de células T, células B normales y niveles bajos de inmunoglobulinas....
Códigos
CIE D812
OMIM 615401
Orphanet 228003
Ministerio 408
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DCLRE1C
La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) por déficit de DCLRE1C es un tipo de IDCG (consulta este término) caracterizada por infecciones graves y recurrentes, diarrea, retraso e...
Códigos
CIE D811
OMIM 602450, 603554
Orphanet 275
Ministerio 361
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DNA-PKcs
La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) por déficit de DNA-PKcs es un tipo de IDCG (consulte este término) extremadamente poco frecuente, que se caracteriza por los signos clás...
Códigos
CIE D811
Orphanet 317425
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de FOXN1
Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, debida a un defecto de la inmunidad adaptativa y caracterizada por la tríada de: atimia congénita (que resulta en inmu...
Códigos
CIE D828
OMIM 601705
Orphanet 169095
Ministerio 435
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de GINS1
Es un síndrome poco frecuente de inmunodeficiencia combinada que se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y posnatal, neutropenia crónica y deficiencia de células as...
Códigos
CIE D818
Orphanet 505227
- Actualización
- 29/05/2026