Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Infertilidad femenina rara por un trastorno suprarrenal de origen genético
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 400018
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Infertilidad femenina rara por una anomalía de la función ovárica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 399853
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Infertilidad femenina rara por una anomalía de la función ovárica de origen genético
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 400022
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Infertilidad genética
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 275742
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Infertilidad masculina con azoospermia o oligozoospermia por una única mutación genética
Es un trastorno poco frecuente de infertilidad masculinade origen genético debido a un defecto espermático. Está caracterizado por la ausencia de una cantidad medible de espermatoz...
Códigos
CIE N46
Orphanet 399805
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Infertilidad masculina con teratozoospermia por una única mutación genética
La infertilidad masculina con teratozoospermia por mutación de un solo gen es una infertilidad masculina genética poco frecuente debida a un trastorno espermático caracterizado por...
Códigos
CIE N46
Orphanet 399808
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Infertilidad masculina con un trastorno de la espermatogénesis
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 399775
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Infertilidad masculina con un trastorno de la espermatogénesis por una única mutación genética
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 399786
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Infertilidad masculina con virilización normal por un error meiótico
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Infertilidad masculina con azoospermia o oligozoospermia por una única mutación...
Códigos
CIE N46
Orphanet 217034
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Infertilidad masculina no sindrómica por un trastorno de motilidad del esperma
La infertilidad masculina no sindrómica debida a un trastorno de motilidad espermática es un trastorno genético no sindrómico de infertilidad masculina debido a defectos en la estr...
Códigos
CIE N46
Orphanet 276234
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Infertilidad masculina por azoospermia obstructiva
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98343
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Infertilidad masculina por azoospermia obstructiva de origen genético
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 399998
- Actualización
- 29/05/2026