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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 117573
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Malformación aórtica

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 98718
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una comunicación congénita anómala entre las venas y las arterias cerebrales en forma de nido, una estructura anatómica compuesta de arteriolas aferentes dilatadas y enredadas y...

Códigos

CIE Q282 OMIM 108010 Orphanet 46724 Ministerio 935
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una anomalía vascular poco frecuente caracterizada por una comunicación anómala entre arterias y venas, eludiendo el lecho capilar, ubicada en el área facial. Las lesiones puede...

Códigos

Orphanet 156230
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una anomalía vascular poco frecuente caracterizada por una comunicación arteriovenosa anómala sin un lecho capilar intermedio ubicada en el área frontonasal. Puede presentarse c...

Códigos

CIE Q273 Orphanet 141168
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una anomalía vascular poco frecuente caracterizada por una conexión anómala de la vasculatura arterial y venosa, sin conexiones capilares, en el área mandibular. Por lo general...

Códigos

CIE Q273 Orphanet 141174
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una anomalía vascular poco frecuente caracterizada por una conexión anómala de la vasculatura arterial y venosa, sin conexiones capilares, en el área maxilofacial, que generalme...

Códigos

CIE Q273 Orphanet 141171
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una comunicación anómala entre una o más arterias o venas pulmonares que conduce a un cortocircuito anatómico intrapulmonar derecha-izquierda. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q257 Orphanet 2038
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 211266
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Malformación bronquial

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 649014
Actualización
29/05/2026