Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Malformación congénita aislada de los osículos auditivos
La malformación de la cadena osicular congénita aislada es una anomalía congénita poco frecuente del oído medio, caracterizada por variaciones generalmente unilaterales y esporádic...
Códigos
CIE Q163
Orphanet 162526
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Malformación congénita broncopulmonar comunicante con el intestino anterior
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q332
Orphanet 280821
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Malformación congénita de la tiroides sin hipotiroidismo
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 95718
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Malformación congénita de la tricúspide
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98721
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Malformación congénita de las extremidades de origen genético
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 183536
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares
Es una malformación respiratoria poco frecuente, caracterizada por una masa hamartomatosa de tejido pulmonar no funcionante de extensión variable y con un grado variable de cambios...
Códigos
CIE Q330
Orphanet 2444
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 0
Es un subtipo poco frecuente de malformación congénita de las vías aéreas pulmonares caracterizado por la detención global del desarrollo pulmonar, resultando en unos pulmones pequ...
Códigos
CIE Q330
Orphanet 280827
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 1
Es un subtipo poco frecuente de malformación congénita de las vías aéreas pulmonares caracterizado por una masa multiquística de tejido pulmonar no funcionante con uno o más quiste...
Códigos
CIE Q330
Orphanet 280832
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 2
Es un subtipo poco frecuente de malformación congénita de las vías aéreas pulmonares caracterizado por una masa multiquística de tejido pulmonar no funcionante, compuesta por peque...
Códigos
CIE Q330
Orphanet 280840
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 3
Es un subtipo poco frecuente de malformación congénita de las vías aéreas pulmonares caracterizado por una masa multiquística de tejido pulmonar no funcionante, compuesta por numer...
Códigos
CIE Q330
Orphanet 280847
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 4
Es un subtipo poco frecuente de malformación congénita de las vías aéreas pulmonares caracterizado por una masa multiquística de tejido pulmonar no funcionante, con quistes perifér...
Códigos
CIE Q330
Orphanet 280854
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Malformación congénita genética del ojo con glaucoma como característica principal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 525677
- Actualización
- 29/05/2026