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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es un sobrecrecimiento de las extremidades no sindrómico poco frecuente caracterizado por agrandamiento congénito aislado de algunos o todos los elementos del tejido de uno o más d...

Códigos

CIE Q742 Orphanet 295047
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Macrogiria central bilateral

Ministerio

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Polimicrogiria bilateral perisilviana (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q048 OMIM En revisión Orphanet 2431 Ministerio 1142
Actualización
29/05/2026
Ministerio

La macroglobulinemia de Waldenström (MW) es un trastorno linfoproliferativo de células B con un curso clínico indolente, caracterizado por la acumulación de células clonales en la...

Códigos

CIE C880 OMIM 153600, 610430 Orphanet 33226 Ministerio 1143
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Macroglosia

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

CIE Q382 Orphanet 156207
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Macroglosia congénita

No ministerio

Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por hipertrofia muscular, hiperplasia adenoidea o malformación vascular que resulta en una lengua agrandada y,...

Códigos

CIE Q382 Orphanet 2430
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Este síndrome se caracteriza por una trombocitopenia asociada a la presencia de plaquetas grandes. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE D694 OMIM 187800, 613112, 615193 Orphanet 140957 Ministerio 1145
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La macrotrombocitopenia con insuficiencia de la válvula mitral es un trastorno hemorrágico poco frecuente debido a una anomalía plaquetaria. Está caracterizada por plaquetas disfun...

Códigos

CIE D694 Orphanet 220448
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno aislado de plaquetas gigantes, hereditario y poco frecuente, caracterizado por trombocitopenia y trombopatía graves debido a defectos en la formación de las proplaq...

Códigos

CIE D694 Orphanet 438207
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Sitosterolemia (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE D691 Orphanet 101022
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La neurofibromatosis tipo 6 (NF6), o síndrome de las manchas café con leche, es una enfermedad cutánea caracterizada por la presencia de varias máculas café con leche (CCL) sin otr...

Códigos

CIE L813 Orphanet 2678
Actualización
29/05/2026