Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno caracterizado por lesiones blancas similares a placas que afectan a la mácula respetando las áreas peripapilares de ambos ojos. Se ha descrito en cinco pacientes. E...

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29/05/2026

La maculopatía tóxica por fármacos antimaláricos es una enfermedad ocular adquirida poco frecuente debida a la exposición a largo plazo a cloroquinina (CQ) o hidrocloroquinina (HCQ...

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29/05/2026

Es una queratodermia palmoplantar difusa descrita inicialmente en la Isla de Meleda caracterizada por hiperqueratosis palmoplantar simétrica que se extiende progresivamente a la zo...

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29/05/2026

Es un trastorno debido a un aumento en la síntesis de ácidos biliares es una enfermedad intestinal de etiología desconocida que se caracteriza por una sobreproducción de ácidos bil...

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29/05/2026

Es un trastorno metabólico de origen genético poco frecuente y potencialmente letal caracterizado por una absorción deficiente de glucosa-galactosa que produce diarrea acuosa grave...

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29/05/2026

La malabsorción hereditaria de folato (HFM) es un trastorno hereditario del transporte del folato que se caracteriza por un déficit de folato sistémico y del sistema nervioso centr...

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29/05/2026

La malacoplasia es una enfermedad inflamatoria granulomatosa multisistémica crónica caracterizada por la presencia de una o múltiples placas blandas en varios órganos del cuerpo. (...

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29/05/2026

Es una enfermedad parasitaria potencialmente mortal causada por parásitos Plasmodium ( P. ) transmitidos a humanos por picaduras del mosquito Anopheles. Por lo general, está clínic...

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29/05/2026

Es una malformación neurovascular poco frecuente caracterizada por una dilatación masiva de uno o más senos durales típicamente asociada con derivaciones arteriovenosas. Los tipos...

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29/05/2026

Es un trastorno congénito del desarrollo óseo poco frecuente que se caracteriza por un espectro de malformaciones terminales de las extremidades que incluyen hipoplasia/ausencia de...

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29/05/2026

Es una malformación vascular congénita caracterizada por una dilatación del precursor embrionario de la vena de Galeno. Es una lesión esporádica que ocurre durante el desarrollo em...

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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

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29/05/2026