Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Anomalía del desarrollo sexual 46,XX inducido por exceso de andrógenos endógenos de origen materno
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 325093
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía del desarrollo sexual 46,XX inducido por exceso de andrógenos exógenos de origen materno
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 325099
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía del desarrollo sexual 46,XX inducido por exceso de andrógenos fetoplacentarios
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 325061
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía del desarrollo sexual 46,XX ovotesticular
Es un trastorno del desarrollo sexual (TDS) poco frecuente caracterizado por la presencia de tejido testicular y ovárico, histológicamente confirmado, en un individuo con un cariot...
Códigos
CIE Q560
OMIM 400045
Orphanet 2138
Ministerio 984
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía del desarrollo sexual 46,XY
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98085
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía del desarrollo sexual 46,XY de interés ginecológico
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 325632
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía del desarrollo sexual 46,XY de origen endocrino
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 325351
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía del desarrollo sexual 46,XY genético
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 325706
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía del desarrollo sexual 46,XY genético de origen endocrino
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 325713
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía del desarrollo sexual 46,XY inducido por exposición materna a disruptores endocrinos
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 325537
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo sexual debido a una reducción de la actividad 17,20-liasa que afecta a individuos con un cariotipo 46, XY. Está caracterizado por la p...
Códigos
CIE E291
Orphanet 90796
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
La deficiencia de la isoenzima 3 de la 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (17betaHSD III) es un trastorno poco frecuente que provoca pseudohermafroditismo en el hombre (MPH),...
Códigos
CIE E291
OMIM 264300
Orphanet 752
Ministerio 2112
- Actualización
- 29/05/2026