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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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Directorio clínico inicial

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Es un tipo extremadamente complejo e infrecuente de paraparesia espástica hereditaria. Está caracterizada por un inicio en la lactancia de espasticidad pronunciada en las extremidades inferiores (que conduce a incapacidad para deambular de...

CIE G114
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431329
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29/05/2026

La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 59, es una paraparesia espástica hereditaria compleja y muy poco frecuente caracterizada por un inicio temprano de espasticidad progresiva en las extremidades inferiores, marcha en puntillas...

CIE G114
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401795
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29/05/2026

La paraplejia espástica tipo 5A autosómica recesiva es una forma de paraplejía espástica hereditaria caracterizada, bien por un fenotipo puro de paraplejía espástica lentamente progresiva de las extremidades inferiores con disfunción vesica...

CIE G114
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100986
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29/05/2026

La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 60, es una paraparesia espástica hereditaria compleja y poco frecuente. Está caracterizada por el inicio en la lactancia de espasticidad progresiva en las extremidades inferiores, incapacida...

CIE G114
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401800
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29/05/2026

Es una forma compleja y poco frecuente de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la lactancia de paraparesia espástica (que se presenta con incapacidad para deambular sin apoyo y marcha en tijera) asociada a poline...

CIE G114
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401780
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29/05/2026

Es una forma pura o compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por el inicio en la primera década de vida de paraparesia espástica (más evidente en las extremidades inferiores) y marcha inestable, así como un aumento de los...

CIE G114
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401785
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29/05/2026

Es una forma extremadamente poco frecuente y compleja de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por paraparesia espástica de inicio en la lactancia (presentan un retraso en la adquisición de la marcha y en tijera) asociada a talla...

CIE G114
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401805
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29/05/2026

Es una forma extremadamente poco frecuente y compleja de paraparesia espástica hereditaria. Hasta la fecha solo se ha descrito en 4 pacientes de 2 familias. Se caracteriza por una paraparesia espástica (que se manifiesta en forma de marcha...

CIE G114
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401810
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29/05/2026

La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 66, es un trastorno de paraparesia espástica hereditaria compleja y poco frecuente, caracterizada por el inicio en la lactancia de espasticidad progresiva de miembros inferiores, trastornos...

CIE G114
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401815
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29/05/2026

La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 67, es una paraparesia espástica hereditaria compleja extremadamente infrecuente caracterizada por un inicio en la lactancia o en la infancia de retraso global del desarrollo y espasticidad...

CIE G114
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401820
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29/05/2026

La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 69, es una paraparesia espástica hereditaria compleja y poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia de espasticidad progresiva en miembros inferiores, retraso global del desar...

CIE G114
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401830
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29/05/2026

La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 70, es un subtipo complejo de paraparesia espástica hereditaria muy poco frecuente que se presenta en la lactancia con retraso del desarrollo motor (es decir, gateo, deambulación). Está cara...

CIE G114
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401835
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29/05/2026

La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 71, es un trastorno de paraparesia espástica hereditaria pura, genético y poco frecuente, caracterizado por el inicio en la lactancia de paraparesia espástica crural con marcha en tijeras, r...

CIE G114
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401840
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29/05/2026

La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 74, es un trastorno similar a SPOAN (paraparesia espástica - atrofia óptica - neuropatía), genético y poco frecuente, caracterizado por el inicio en la infancia de paraparesia espástica de l...

CIE G114
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468661
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29/05/2026