Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno poco frecuente presumiblemente genético, caracterizado por esplenomegalia idiopática masiva con pancitopenia y edema crónico del nervio óptico crónico de inicio en la infancia, con pérdida visual de progresión lenta. Otras c...

Es un defecto del desarrollo embrionario, sindrómico y poco frecuente, caracterizado por anomalías renales y del tracto urinario, tales como atenuación pielocalicial renal con múltiples divertículos caliciales diminutos, asociado a pérdida...

El síndrome de Dobrow es un síndrome dismórfico poco frecuente por múltiples malformaciones congénitas caracterizado por grados variables de signatia ósea asociada a anomalías adicionales variables, que incluyen, entre otras, retraso en el...

El síndrome de dolor episódico familiar, es un trastorno de neuropatía periférica, genético y poco frecuente, caracterizado por dolor intenso episódico, recurrente y estereotipado, que se presenta predominantemente bien en la parte superior...

Es un trastorno tumoral de la vaina del nervio periférico, benigno y poco frecuente, caracterizado por múltiples neurofibromas plexiformes ricos en mucina y dolorosos, localizados en las órbitas, cráneo, grandes nervios espinales y mucosa....

El síndrome de dolor regional complejo (SDRC) es una enfermedad neurológica dolorosa progresiva poco común que corresponde a un grupo de trastornos caracterizados por dolor desproporcionado, espontáneo o inducido por estímulos, acompañado d...

El síndrome de dolor regional complejo de tipo 1 (SDRC1) es una forma del síndrome de dolor regional complejo (véase este término) en el que el dolor es desprorporcionado en respuesta a cualquier episodio incitante conocido, y se caracteriz...

El síndrome de dolor regional complejo tipo 2 (CRPS2), o causalgia, es una forma del síndrome de dolor regional complejo que se desarrolla después de un daño a un nervio periférico y se caracteriza por dolor espontáneo, alodinia e hiperalge...

Es un síndrome polimalformativo congénito caracterizado por dismorfia facial característica, miopía y otros hallazgos oculares, pérdida auditiva, agenesia del cuerpo calloso, proteinuria de bajo peso molecular y discapacidad intelectual var...

Es una trisomía autosómica total causada por la presencia de una tercera copia (parcial o total) del cromosoma 21 y que está caracterizada por discapacidad intelectual variable, hipotonía muscular y laxitud articular, a menudo asociadas con...

Es una encefalopatía epiléptica del desarrollo, poco frecuente y de origen genético, caracterizada por la aparición, de inicio en el periodo de lactancia, de convulsiones intratables que suelen ser febriles, y que se asocia a deterioro cogn...

El síndrome de Dubin-Johnson (SDJ) es una enfermedad hepática hereditaria benigna, caracterizada, desde el punto de vista clínico, por una hiperbilirrubinemia crónica predominantemente conjugada, y, desde el punto de vista histopatológico,...

El síndrome de Dubowitz (SD) es un síndrome congénito múltiple poco frecuente caracterizado principalmente por retraso del crecimiento, microcefalia, dismorfia facial distintiva, eczema cutáneo, déficit intelectual de leve a grave y anomalí...

El síndrome de ductus arterioso persistente - válvula aórtica bicúspide - anomalías de las manos es una forma muy poco frecuente del síndrome corazón-mano (consulte este término), que se caracteriza por una variedad de anomalías cardiovascu...

Síndrome de duplicación 14q32 es una anomalía cromosómica poco frecuente que resulta de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 14, lo que predispone a una serie de neoplasias mieloides de inicio en adultos, que incluyen leucem...