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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Poliembrioma

No ministerio

Es un tumor de células germinales, maligno y poco frecuente, caracterizado por una composición predominante de cuerpos embrioides que constan de un núcleo central de células de car...

Códigos

CIE C809 Orphanet 180229
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Poliendocrinopatía

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 101956
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un grupo de enfermedades endocrinas poco frecuentes caracterizado por una actividad autoinmune contra más de un órgano endocrino, con posible afectación adicional de órganos no...

Códigos

CIE E310 Orphanet 282196
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una enfermedad de origen genético poco frecuente que se manifiesta durante la infancia o la adolescencia temprana, con una combinación de candidiasis crónica mucocutánea, hipopa...

Códigos

CIE E310 OMIM 240300 Orphanet 3453 Ministerio 257
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por la enfermedad de Addison autoinmune asociada a enfermedad autoinmune tiroidea, diabetes mellitus tipo I, o ambas, y sin...

Códigos

CIE E310 Orphanet 3143
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad endocrina poco frecuente, caracterizada por enfermedad tiroidea autoinmune asociada con, al menos, otra enfermedad autoinmune, tal como diabetes mellitus tipo I,...

Códigos

CIE E310 Orphanet 227982
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una poliendocrinopatía autoinmune poc frecuente caracterizada por actividad autoinmune contra un órgano endocrino en combinación con al menos otro órgano, endocrino o no. Las en...

Códigos

CIE E310 Orphanet 227990
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Poliendocrinopatía genética

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 183643
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Polimialgia reumática

No ministerio

Es una enfermedad reumatológica poco frecuente caracterizada por rigidez bilateral matutina con una duración superior a 45-60 minutos asociada a un inicio subagudo de dolor intenso...

Códigos

CIE M353 Orphanet 93569
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Polimicrogiria

No ministerio

Es un grupo heterogéneo de malformaciones de la corteza cerebral caracterizado por excesivos plegamientos corticales y estratificación cortical anómala que, según su distribución t...

Códigos

Orphanet 35981
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Polimicrogiria bilateral

No ministerio

Es una malformación cerebral poco frecuente debida a una migración neuronal anómala. Se define en base a la presencia de un córtex cerebral con numerosas circunvoluciones excesivam...

Códigos

CIE Q043 Orphanet 268940
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un subtipo de polimicrogiria (PMG), una malformación de la corteza cerebral caracterizada por un plegamiento cortical excesivo y estratificación cortical anómala que afecta a la...

Códigos

CIE Q043 Orphanet 101070
Actualización
29/05/2026