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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

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Enfermedad huérfana

Poliposis con capuchón

#5977

Es una enfermedad colorrectal poco frecuente caracterizada por múltiples pólipos inflamatorios que afectan predominantemente al área rectosigmoidea y que se manifiesta inicialmente...

CIE D126 OMIM En revisión
Orphanet
160148
Ministerio
1414
Actualización
29/05/2026
#8960

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
363314
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#3161

La poliposis juvenil de la infancia es la forma más grave de poliposis gastrointestinal juvenil (ver término) y se caracteriza por una poliposis hamartomatosa pancolónica desde el...

CIE D126 OMIM 612242
Orphanet
79076
Ministerio
1415
Actualización
29/05/2026
#6650

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
208978
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026