Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Polineuropatía axonal asociada con gammopatía monoclonal IgG/IgA/IgM
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G618
Orphanet 209004
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Polineuropatía axonal sensitivo-motora neonatal letal autosómica recesiva
Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva, de origen genético y poco frecuente. Está caracterizada por una grave polineuropatía axonal sensitivo-mot...
Códigos
CIE G600
Orphanet 538096
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Polineuropatía desmielinizante crónica adquirida
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 208974
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Polineuropatía desmielinizante inflamatoria aguda y subaguda
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 207038
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica
Es una enfermedad sensoriomotora simétrica crónica monofásica, progresiva o recurrente, caracterizada por debilidad muscular progresiva con sensaciones alteradas, reflejos tendinos...
Códigos
CIE G618
OMIM En revisión
Orphanet 2932
Ministerio 1411
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Polineuropatía desmielinizante inflamatoria subaguda
La polineuropatía desmielinizante inflamatoria subaguda (SIDP) es un trastorno sensorial y/o motor subagudo progresivo y simétrico caracterizado por debilidad muscular con falta de...
Códigos
CIE G618
Orphanet 206594
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
Es un trastorno genético poco frecuente del metabolismo y transporte de la tiamina caracterizado por episodios recurrentes de parálisis fláccida y encefalopatía de inicio en la inf...
Códigos
CIE E888
Orphanet 217396
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Poliomielitis
La poliomielitis es una infección viral causada por cualquiera de los tres serotipos del poliovirus humano, que es parte de la familia de los enterovirus. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE A804
Orphanet 2912
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Poliploidía
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE Q927
Orphanet 96321
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Poliposis adenomatosa asociada a la lectura de prueba de la polimerasa
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D126
Orphanet 447877
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Poliposis adenomatosa familiar
La poliposis adenomatosa familiar (PAF) se caracteriza por la aparición, en la segunda década de vida, de cientos o miles de adenomas en la zona del recto y del colon. (INSERM; ORP...
Códigos
CIE D126
OMIM 175100
Orphanet 733
Ministerio 1413
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Poliposis adenomatosa familiar atenuada
Es una forma leve de poliposis adenomatosa familiar caracterizada por la presencia de menos de 100 pólipos colorrectales adenomatosos de localización preferentemente proximal, retr...
Códigos
CIE D126
Orphanet 220460
- Actualización
- 29/05/2026