Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Polirrinia
Es una malformación congénita grave y muy poco frecuente caracterizada por la duplicación completa de la nariz, resultando en la presencia de dos narices completamente desarrollada...
Códigos
CIE Q308
Orphanet 141091
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Polisindactilia
La polisindactilia o PPD4 es una forma de polidactilia preaxial de los dedos, un síndrome de malformación de las extremidades, caracterizado por la presencia de un pulgar que muest...
Códigos
CIE Q704
Orphanet 93338
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Polisindactilia cruzada
Es una malformación congénita de las extremidades, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por polidactilia con afectación cruzada de manos y pies sin otras malformaciones o an...
Códigos
CIE Q704
Orphanet 2935
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Polisindactilia tipo 1
Está enfermedad se describe en Sindactilia tipo 2 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q702
Orphanet 295195
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Polisindactilia tipo 2
Está enfermedad se describe en Sindactilia tipo 2 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q700
Orphanet 295197
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Polisindactilia tipo 3
Está enfermedad se describe en Sindactilia tipo 2 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q700
Orphanet 295199
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Polisomía del cromosoma X
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 263723
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Porencefalia
Es una malformación cerebral poco frecuente, genética o adquirida, caracterizada por un quiste o cavidad llena de líquido intracerebral con o sin comunicación entre el ventrículo y...
Códigos
CIE Q046
Orphanet 2940
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Porencefalia adquirida
Está enfermedad se describe en Porencefalia (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G930
Orphanet 314697
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Porencefalia familiar
Está enfermedad se describe en Porencefalia (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q046
Orphanet 99810
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Porfiria
Las porfirias constituyen un grupo de ocho enfermedades metabólicas hereditarias caracterizadas por manifestaciones neuroviscerales intermitentes, lesiones cutáneas o por la combin...
Códigos
CIE E801
Orphanet 738
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Porfiria aguda intermitente
Es una forma grave poco frecuente de porfiria hepática aguda caracterizada por la ocurrencia de crisis neuroviscerales sin afectación cutánea. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E802
OMIM 176000
Orphanet 79276
Ministerio 1419
- Actualización
- 29/05/2026