Enfermedad huérfana Porfiria cutánea tarda #5507 Es la forma más común de porfiria hepática crónica y está caracterizada por fotodermatitis ampollosa. (INSERM; ORPHANET) CIE E801 OMIM 176090 176100 Orphanet 101330 Ministerio 1420 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Porfiria cutánea tarda esporádica #9588 Está enfermedad se describe en Porfiria cutánea tarda (INSERM; ORPHANET) CIE E801 Orphanet 443057 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Porfiria cutánea tarda familiar #9589 Está enfermedad se describe en Porfiria cutánea tarda (INSERM; ORPHANET) CIE E801 Orphanet 443062 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Porfiria eritropoyética congénita #3292 La porfiria eritropoyética congénita, o enfermedad de Günther, es una forma de porfiria eritropoyética caracterizada por una fotodermatosis muy grave y mutilante. (INSERM; ORPHANET... CIE E800 OMIM 263700 Orphanet 79277 Ministerio 1421 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Porfiria hepática aguda #4215 Es un subgrupo poco frecuente de porfirias caracterizado por la ocurrencia de crisis neuroviscerales, con o sin signos cutáneos. Engloban cuatro enfermedades: porfiria aguda interm... Orphanet 95157 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Porfiria Hepática Aguda #11000 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E802 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2224 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Porfiria hepática crónica #4217 Las porfirias hepáticas crónicas representan un subgrupo de porfirias caracterizadas por fotodermatitis ampollosa causada por una deficiencia de uroporfirinógeno descarboxilasa (UR... CIE E802 OMIM En revisión Orphanet 95161 Ministerio 1422 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Porfiria hepatoeritropoyética #4216 Es una forma muy poco frecuente de porfiria hepática crónica caracterizada por fotodermatitis ampollosa. (INSERM; ORPHANET) CIE E802 Orphanet 95159 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Porfiria por deficiencia de ALA-deshidratasa #5423 La porfiria de Doss o por deficiencia de delta-aminolevulínico-deshidratasa (DALAD) es una forma extremadamente infrecuente de porfiria hepática aguda caracterizada por crisis neur... CIE E802 Orphanet 100924 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Porfiria variegata #3418 La porfiria variegata es una forma de porfiria hepática aguda caracterizada por la aparición de crisis neuroviscerales con o sin la presencia de lesiones cutáneas. (INSERM; ORPHANE... CIE E802 Orphanet 79473 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Poroqueratosis #3344 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 79358 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Poroqueratosis actínica superficial diseminada #3210 Es una enfermedad poco frecuente de la piel, y la forma más frecuente de poroqueratosis, caracterizada por la presencia de varias placas anulares de pequeño tamaño con un borde que... CIE Q828 Orphanet 79152 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico