Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Púrpura trombótica trombocitopénica inmunomediada
Es una forma no hereditaria de la púrpura trombótica trombocitopénica (PTT) caracterizada por intensa trombocitopenia, anemia hemolítica microangiopática (AHMA) e insuficiencia org...
Códigos
CIE M311
Orphanet 93585
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pustulosis exantemática generalizada aguda
Es una reacción de hipersensibilidad poco frecuente caracterizada por el rápido desarrollo de numerosas pústulas no foliculares, estériles, del tamaño de una cabeza de alfiler, sob...
Códigos
CIE L270
Orphanet 293173
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pustulosis palmar y plantar
Es una enfermedad cutánea poco frecuente caracterizada por unas lesiones crónicas consistentes en pústulas estériles sobre un fondo eritematoso y descamativo. Las lesiones suelen s...
Códigos
CIE L403
Orphanet 163927
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Quadriparesia retraso mental retinitis pigmentaria
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Ministerio 1445
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Queilitis glandular
Es una enfermedad poco frecuente de la piel de origen desconocido caracterizada por macroqueilia y secreciones de saliva espesa por las glándulas salivales menores inflamadas. (INS...
Códigos
CIE K130
Orphanet 1221
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Quemaduras de espesor parcial profundas y de espesor total
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE T303
Orphanet 90076
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Queratitis amebiana
Es una infección corneal poco frecuente causada por el protozoo Acanthamoeba que por lo general ocurre en usuarios de lentes de contacto y que se caracteriza por dolor ocular inten...
Códigos
CIE B601+
Orphanet 67043
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Queratitis autosómica dominante
La queratitis hereditaria se caracteriza por un aumento de la vascularización y la opacidad de la córnea, a menudo asociado con hipoplasia de la mácula. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE H168
Orphanet 2334
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Queratitis epitelial infecciosa
La queratitis epitelial infecciosa es una enfermedad ocular adquirida y poco frecuente que pone en riesgo la visión. Está caracterizada por inflamación del epitelio corneal como re...
Códigos
CIE H168
Orphanet 137593
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Queratitis estromal
La queratitis estromal por herpes simple (HSV) es una enfermedad ocular infecciosa de forma necrotizante o no necrotizante, debida a una infección por HSV, y que se caracteriza por...
Códigos
CIE H163
OMIM En revisión
Orphanet 137599
Ministerio 1446
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Queratitis fúngica
Es un trastorno poco frecuente del segmento anterior del ojo caracterizado por una infección ocular por hongos patógenos de humanos, más comúnmente por especies de Aspergillus, Can...
Códigos
CIE H168
Orphanet 519930
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Queratitis infecciosa
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 519278
- Actualización
- 29/05/2026