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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

La queratitis intersticial lineal idiopática es una enfermedad ocular adquirida y poco frecuente caracterizada por infiltrados estromales, lineales, horizontales, migratorios o no,...

CIE H163
Orphanet
314017
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un trastorno poco frecuente del segmento anterior del ojo caracterizado por queratitis epitelial recurrente crónica que se manifiesta con múltiples opacidades intraepiteliales p...

CIE H161
Orphanet
519406
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#9370

Es una variante poco frecuente del queratoacantoma (AC) que afecta a la piel y a las membranas mucosas caracterizado por una erupción generalizada de inicio brusco formada por cien...

CIE L858
Orphanet
411777
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Queratoacantoma familiar

#444

Es un síndrome de cáncer cutáneo hereditario poco frecuente caracterizado por la coexistencia de rasgos típicos del epitelioma escamoso autocurativo y del queratoacantoma eruptivo...

CIE L858
Orphanet
493
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Queratoconjuntivitis atópica

#6023

Es una enfermedad alérgica crónica y poco frecuente de la córnea y la conjuntiva que se da en todos los grupos de edad y que se caracteriza por una picazón intensa y sensación de a...

CIE H162 OMIM En revisión
Orphanet
163934
Ministerio
1447
Actualización
29/05/2026
#3691

Es un trastorno poco frecuente del segmento anterior del ojo caracterizado por inflamación uni- o bilateral, crónica y recurrente, que afecta a la conjuntiva bulbar y tarsal superi...

CIE H162
Orphanet
88633
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#3036

Es un trastorno poco frecuente del segmento anterior ocular caracterizado por una reacción alérgica recurrente grave que afecta a la córnea y a la conjuntiva. Se presenta con enroj...

CIE H162
Orphanet
70476
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#10250

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
522564
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Queratocono sindrómico

#4764

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
98623
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026