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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

La pubertad familiar precoz limitada al varón (FMPP) es una forma familiar independiente de gonadotropinas de pubertad precoz limitada al varón que se presenta generalmente entre l...

CIE E301
Orphanet
3000
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Pubertad precoz genética

#9495

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
435554
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#9497

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
435564
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6266

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
178040
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
650187
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Pubertad precoz rara

#4285

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
95708
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#9496

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
435561
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#5287

El pulmón del cuidador de palomas, también llamado pulmón del criador de aves, es una neumonitis por hipersensibilidad (consulte este término) inducida por la inhalación de proteín...

CIE J672
Orphanet
99908
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

El síndrome de puntas-ondas continuas durante el sueño (CSWS) es una encefalopatía epiléptica rara de la infancia que se caracteriza por convulsiones, un patrón electroencefalográf...

CIE G404
Orphanet
725
Ministerio
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Púrpura fulminante adquirido

#2778

Es un trastorno trombótico rápidamente progresivo y potencialmente mortal que afecta principalmente a recién nacidos y niños y que se caracteriza por lesiones cutáneas purpúricas y...

CIE D65
Orphanet
49566
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Es una forma hereditaria de púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) caracterizada por trombocitopenia periférica profunda, anemia hemolítica microangiopática (AMAH) y fallo orgán...

CIE M311
Orphanet
93583
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#2847

Es una forma agresiva y potencialmente mortal de microangiopatía trombótica (MAT) caracterizada por una importante trombocitopenia periférica, anemia hemolítica microangiopática (A...

CIE M311 OMIM 274150
Orphanet
54057
Ministerio
2246
Actualización
29/05/2026