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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

La pubertad familiar precoz limitada al varón (FMPP) es una forma familiar independiente de gonadotropinas de pubertad precoz limitada al varón que se presenta generalmente entre l...

Códigos

CIE E301 Orphanet 3000
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Pubertad precoz genética

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 435554
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 435564
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 178040
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 650187
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Pubertad precoz rara

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 95708
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 435561
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El pulmón del cuidador de palomas, también llamado pulmón del criador de aves, es una neumonitis por hipersensibilidad (consulte este término) inducida por la inhalación de proteín...

Códigos

CIE J672 Orphanet 99908
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de puntas-ondas continuas durante el sueño (CSWS) es una encefalopatía epiléptica rara de la infancia que se caracteriza por convulsiones, un patrón electroencefalográf...

Códigos

CIE G404 Orphanet 725
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Púrpura fulminante adquirido

No ministerio

Es un trastorno trombótico rápidamente progresivo y potencialmente mortal que afecta principalmente a recién nacidos y niños y que se caracteriza por lesiones cutáneas purpúricas y...

Códigos

CIE D65 Orphanet 49566
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una forma hereditaria de púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) caracterizada por trombocitopenia periférica profunda, anemia hemolítica microangiopática (AMAH) y fallo orgán...

Códigos

CIE M311 Orphanet 93583
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una forma agresiva y potencialmente mortal de microangiopatía trombótica (MAT) caracterizada por una importante trombocitopenia periférica, anemia hemolítica microangiopática (A...

Códigos

CIE M311 OMIM 274150 Orphanet 54057 Ministerio 2246
Actualización
29/05/2026