Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Ataxia degenerativa no hereditaria
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 247239
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia episódica con trastornos del habla
La ataxia episódica con trastornos del habla, es una ataxia hereditaria poco frecuente, caracterizada por episodios recurrentes de ataxia de frecuencia y duración variables, asocia...
Códigos
CIE G118
Orphanet 401953
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia episódica hereditaria
La ataxia episódica hereditaria (AE) representa un grupo de trastornos neurológicos caracterizados por episodios recurrentes de ataxia y vértigo que pueden ser progresivos.En algun...
Códigos
Orphanet 211062
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia episódica tipo 1
Es una forma frecuente de ataxia episódica hereditaria caracterizada por breves episodios de ataxia, neuromiotonía y mioquimia interictal continua. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G118
Orphanet 37612
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia episódica tipo 3
La ataxia episódica tipo 3 (EA3) es una forma muy poco frecuente de ataxia episódica hereditaria (consulte este término) caracterizada por ataxia vestibular, vértigo, tinnitus y mi...
Códigos
CIE G118
OMIM 606554
Orphanet 79135
Ministerio 177
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia episódica tipo 4
La ataxia episódica tipo 4 (EA4) es una forma muy poco frecuente de ataxia episódica hereditaria (consulte este término) caracterizada por ataxia episódica de inicio tardío, ataque...
Códigos
CIE G118
OMIM 606552
Orphanet 79136
Ministerio 178
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia episódica tipo 5
Es una forma extremadamente infrecuente de ataxia episódica hereditaria caracterizada por episodios recurrentes de vértigo y ataxia de varias horas de duración. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G118
OMIM 613855
Orphanet 211067
Ministerio 179
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia episódica tipo 6
Es una forma extremadamente infrecuente de ataxia episódica hereditaria con diversos grados de ataxia y hallazgos asociados que incluyen dificultad para hablar, cefalea, confusión...
Códigos
CIE G118
OMIM 612656
Orphanet 209967
Ministerio 180
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia episódica tipo 7
Es una forma extremadamente infrecuente de ataxia episódica hereditaria caracterizada por ataxia con debilidad, vértigo y disartria sin signos interictales. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G118
OMIM 611907
Orphanet 209970
Ministerio 181
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia espástica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 316226
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia espástica autosómica dominante
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 316235
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ataxia espástica autosómica dominante tipo 1
Es un trastorno genético y poco frecuente de ataxia espástica autosómica dominante caracterizada por espasticidad de las extremidades inferiores y ataxia en forma de sacudidas de c...
Códigos
CIE G114
Orphanet 251282
- Actualización
- 29/05/2026